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【中文期刊】 李晓莺 律玉强  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 831-834页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对两例先天性脐膨出,疑为Beckwith-Wiedemann综合征患者进行临床和遗传学分析.方法 对两例患儿进行临床检查,采集患儿及其家系成员的病史,抽取两例患儿的外周血,进行甲基化特异性多重连接探针扩增技术检测.结果 基因检测结果显...

【关键词】 Beckwith-Wiedemann综合征； 甲基化特异性多重连接探针扩增技术； 印记中心；

【外文期刊】 Shuichi,Kubo ; Chihiro,Murata ; 等 《FEBS letters》 2020年594卷10期 1517-1531页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Beckwith-Wiedemann syndrome; CTCF-binding site; DNA demethylation;

【外文期刊】 Kaihui,Zhang ; Shu,Liu ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 630650页

【关键词】 Prader–Willi syndrome; Prader–Willi-like syndrome; familial transmission;

【外文期刊】 A M,Manzardo ; M G,Butler ; 《Journal of clinical epigenetics》 2016年2卷3期

【关键词】 Global DNA methylation; Imprinting center; LINE-1 methylation assay;

【外文期刊】 Maaz,Hassan ; Merlin G,Butler ; 《European journal of medical genetics》 2016年59卷11期 584-589页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 15q11-q13 region; Atypical microdeletion; Imprinting center defect;

【外文期刊】 Samantha N,Hartin ; Waheeda A,Hossain ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷4期 e00575页

【关键词】 Prader-Willi syndrome (PWS); droplet digital PCR; epimutation;

【外文期刊】 Jason O,Brant ; Alberto,Riva ; 等 《Epigenetics》 2014年9卷11期 1540-56页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 AS, Angelman Syndrome; AS-IC, Angelman Syndrome Imprinting Center; AS-SRO, Angelman Syndrome Shortest Region of deletion Overlap;

【外文期刊】 Jenna J,Guthmiller ; Henry A,Utset ; 等 《Viruses》 2021年13卷6期 SCIMEDLINEBP

【关键词】 broadly neutralizing antibodies; germinal center; hemagglutinin;

【外文期刊】 Anna,Le Fevre ; Jasmin,Beygo ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷3期 753-757页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Angelman syndrome; atypical Angelman; hyperphagia;

【外文期刊】 Delf-Magnus,Kummerfeld ; Carsten A,Raabe ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷7期 SCIMEDLINE

【关键词】 Magel2; PWS imprinting center (IC); Prader-Willi syndrome (PWS);