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【中文期刊】 《国际感染杂志（电子版）》 2013年4期 153-162页

【摘要】 Objective To investigate the 23 bp and 12 bp insertion/deletion (indel) mutations within the bovine prion protein (PRNP)...

【关键词】 Dairy cows； Prion protein (PRNP) gene； Bovine spongiform encephalopathy (BSE)；

【中文期刊】 宋雪梅 姜俊芳  等 《浙江农业学报》 2012年24卷6期 961-968页

【摘要】 结合实例简述了Mutation Surveyor软件在碱基替换和插入/缺失突变,尤其是插入/缺失杂合子突变研究中的应用.以浙江省余杭湖羊场和屠宰场144头湖羊为试验材料,采用PCR-SSCP和测序的方法检测干扰素刺激基因(ISG15)基因5...

【关键词】 Mutation Surveyor； InDel； ISG15；

【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2018年19卷8期 620-629页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:建立适用于筛选伽马射线诱发突变的、基于高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)技术的高通量定向诱导基因组局部突变技术(Targeting Induced Local Lesions IN Genome...

【关键词】 突变筛选； 高分辨率熔解曲线(HRM)； 定向诱导基因组局部突变技术(TILLING)；

【中文期刊】 王婷婷 郭丹  等 《基础医学与临床》 2024年44卷4期 523-527页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨结直肠神经内分泌肿瘤(NETs)的突变类型,更好地了解结直肠NETs的发病机制.方法 招募结直肠NETs手术患者,取结直肠NETs和对应的癌旁组织,并进行全基因组测序(WGS)和进一步深入分析.结果 通过WGS测序发现,结直肠NE...

【关键词】 结直肠神经内分泌肿瘤； 单核苷酸突变； 插入和缺失；

【中文期刊】 古建辉 王蒙  等 《中国临床研究》 2024年37卷9期 1374-1378,1385页 ISTICCA

【摘要】 目的 对四川地区结直肠癌患者进行基因测序,以分析其微卫星不稳定(MSI)的分子特征.方法 采用第二代测序技术(NGS)方法对2017年至2022年四川省成都市第三人民医院14 239例结直肠癌患者的进行检测,包含单核苷酸位点变异(SNV)、...

【关键词】 结直肠癌； 下一代测序技术； 微卫星不稳定；

【中文期刊】 吴柳娇 靳婵婵  等 《解放军医学杂志》 2024年49卷5期 495-503页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过全外显子组测序(WES)技术分析性发育异常(DSD)患者的分子遗传学病因,以加深对DSD致病机制的认识.方法 收集2008年3月-2021年8月于云南省第一人民医院就诊的60例DSD患者的临床资料进行回顾性分析,并对其中1个先证者...

【关键词】 性发育异常； 全外显子组测序； 诊断；

【外文期刊】 Lee, Sanghoo ; Won, DongJu ; 等 《Virus Research: An International Journal of Molecular and Cellular Virology》 2021年297卷 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 SARS-CoV-2; Nucleocapsid gene; Indel mutation;

【外文期刊】 Belinky F ; Cohen O ; 等 《Molecular biology and evolution》 2010年27卷2期 441-451页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Amino Acid Sequence; Animals; Evolution;

【外文期刊】 Reed KM ; 《Animal Biotechnology》 2008年19卷1/4期 166-177页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Amino Acid Substitution; Animals; Artifacts;

【外文期刊】 Todorov,T. ; Todorova,A. ; 等 《Mutation Research: International Journal on Mutagenesis, Chromosome Breakage and Related Subjects》 2012年734卷1/2期 69-72页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Indel; MECP2; Mutagenesis;