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【中文期刊】 高婷婷 岳慧轩  等 《中国现代医学杂志》 2019年29卷20期 1-7页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨肌醇多聚磷酸5-磷酸酶(INPP5E)基因影响小鼠胚胎神经管闭合的分子机制.方法 采用前期复制的神经管缺陷(NTD)小鼠模型,在体视显微镜下观察胚胎表型、苏木精-伊红染色情况,测量胚胎顶臀长、体重等指标;重亚硫酸盐测序法检测NTD...

【关键词】 神经管； INPP5E基因/基因； DNA甲基化；

【中文期刊】 陈芳 郑华城  等 《脑与神经疾病杂志》 2019年27卷1期 37-41页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨Joubert综合征一家系进行临床表现、磁共振成像(MRI)及遗传学分析,确定家系中的致病基因.方法 对2015年10月到2017年10就诊于本院的兄弟2例进行临床特点、影像学检查进行整理,采用目标序列捕获及高通量测序技术,对该家...

【关键词】 Joubert综合征； INPP5E基因； 高通量核酸测序；

【中文期刊】 罗敏娜 刘志敏  等 《中国计划生育学杂志》 2018年26卷5期 400-404,424页 ISTIC

【摘要】 目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在先证...

【关键词】 Joubert综合征； INPP5E； 目标外显子组捕获测序；

【中文期刊】 于佳璐 王秀伟  等 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷10期 793-796页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肌醇多聚磷酸-5-磷酸酶( INPP5E)基因编码INPP5E，其广泛分布于人类和小鼠的多种组织内，如心脏、大脑和睾丸等，通过调节细胞内磷脂酰肌醇三磷酸含量影响磷酸肌醇代谢通路，从而参与细胞内信号转导、细胞增殖及分化、细胞极性等过...

【关键词】 INPP5E基因 ； 磷酸肌醇； 初级纤毛；

【中文期刊】 赵登职 楚艳  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 21-25页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨2个Joubert综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法:选取2020年11月27日、2021年1月22日于河南省人民医院就诊的2个Joubert综合征家系为研究对象。分析2个家系的临床特征，采集先证者及其家系成员外周血样，提取基...

【关键词】 Joubert综合征； INPP5E基因 ； ARMC9基因 ；

【中文期刊】 祝夕汀 张德强  等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷2期 1-3页 ISTIC

【关键词】 INPP5E； 磷酸肌醇信号； 神经发育；

【学位论文】 作者： 高婷婷 导师：钟儒刚 王建华  北京工业大学  生物学 生物学（硕士） 2019年

【摘要】 神经管畸形(Neural tube defects，NTDs)是胚胎初期发育神经管闭合不全引起的严重的中枢神经系统先天畸形，其发病后果严重，导致胎儿发育早期死亡或出生后残疾，是中国儿童出生缺陷的重要问题。肌醇属于维生素B族营养物质，其代谢失...

【关键词】 胚胎发育； 神经管畸形；

【外文期刊】 Sena, Cecilia ; Iannello, Grazia ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2022年59卷12期 1171-1178页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genetics; medical; endocrinology;

【外文期刊】 Nakamura, Shuhei ; Hasegawa, Junya ; 等 《Autophagy》 2016年12卷12期 2500-2501页

【关键词】 autophagosome; INPP5E; Joubert syndrome;

【外文期刊】 Tsurusaki,Y. ; Kobayashi,Y. ; 等 《Journal of human genetics》 2013年58卷2期 113-115页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CEP290; exome sequencing; INPP5E;