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【中文期刊】 Lin Yin Yalan Xu  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷8期 2420-2432页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The protein connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2(CNKSR2),present in both the postsynaptic density and cytopl...

【关键词】 autism spectrum disorder； centrosome； CNKSR2；

【中文期刊】 Ningxin Wang Rong Wan  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷2期 246-254页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Glutamatergic projection neurons generate sophisticated excitatory circuits to integrate and transmit information among ...

【关键词】 autism spectrum disorders； cognition； differentiation；

【中文期刊】 Baicheng Zhao Hang Zhang  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷5期 1133-1141页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Bromodomain and plant homeodomain(PHD)finger containing protein 1(Brpf1)is an activator and scaffold protein of a multiu...

【关键词】 behavioral test； Brpf1； CAMKIIa-Cre；

【中文期刊】 Helen M.Knight Merve Demirbugen ?z  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷6期 1256-1261页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The study of modified RNA known as epitranscriptomics has become increasingly relevant in our understanding of disease-m...

【关键词】 5-methylcytosine methylation； Alzheimer's disease； cognitive diseases；

【中文期刊】 贺海兰 林雪芹  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 861-864页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿,男,7月龄,表现为重度全面发育落后、难治性癫痫、肌张力降低、眼球震颤、眼距宽、鼻梁塌陷、上唇外翻、高腭弓和隐睾,基因检测发现EEF1A2基因存在c.364G>A(p.E122K)新生杂合错义变异,最终该患儿确诊为EEF1A2基因变异致...

【关键词】 全面发育落后； 智力障碍； 癫痫；

【中文期刊】 张利利 贺九芳  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷12期 735-741页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究NOP2/Sun RNA甲基转移酶2(NOP2/Sun RNA methyltransferase 2,NSUN2)基因在PC12细胞分化和凋亡等功能中的作用,以探索NSUN2基因在神经系统发育过程中的功能.方法 将神经生长因子诱...

【关键词】 NSUN2； 基因编辑； 基因敲除；

【中文期刊】 林雪芹 全昱霖  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷7期 750-756页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征(Marshall-Smith syndrome,MRSHSS)的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习.2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸.基因...

【关键词】 NFIX基因； Marshall-Smith综合征； 全面发育迟缓/智力障碍；

【中文期刊】 王长浩 程美英  等 《中国临床医学影像杂志》 2024年35卷6期 386-390,395页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:本文旨在通过集成磁共振(Synthetic MRI,SyMRI)技术分析孤独症谱系障碍(ASD)伴精神发育迟缓(MR)儿童(ASD伴MR组)、ASD儿童(ASD组)、正常儿童(对照组)3 组儿童脑区T1、T2 弛豫值的差异,并评估Sy...

【关键词】 孤独症谱系障碍； 智力障碍； 儿童；

【中文期刊】 任俊彬 苏彤  等 《神经损伤与功能重建》 2024年19卷4期 201-205页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨侧脑室周围白质软化症(periventricular leukomalacia,PVL)脑瘫患儿的临床及MRI特点.方法:从我院电子病历信息系统中回顾性提取自2011年1月1日至2021年12月31日在郑州大学第三附属医院儿童康复...

【关键词】 脑室周围白质软化症； 脑性瘫痪； 智力障碍；

【中文期刊】 赵静 宣小燕  等 《新医学》 2024年55卷4期 292-297页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶 13(CDK13)相关疾病)]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因.方法 采用芯片捕获高通量测序技术对 3 例CHDFIDD患儿及其父母的基...

【关键词】 先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍； CDK13基因； CDK13相关疾病；