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【中文期刊】 Lin Yin Yalan Xu 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷8期 2420-2432页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The protein connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2(CNKSR2),present in both the postsynaptic density and cytopl...
【关键词】 autism spectrum disorder； centrosome； CNKSR2；
【中文期刊】 Baicheng Zhao Hang Zhang 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷5期 1133-1141页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Bromodomain and plant homeodomain(PHD)finger containing protein 1(Brpf1)is an activator and scaffold protein of a multiu...
【关键词】 behavioral test； Brpf1； CAMKIIa-Cre；
【中文期刊】 Helen M.Knight Merve Demirbugen ?z 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷6期 1256-1261页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The study of modified RNA known as epitranscriptomics has become increasingly relevant in our understanding of disease-m...
【关键词】 5-methylcytosine methylation； Alzheimer's disease； cognitive diseases；
【中文期刊】 林雪芹 全昱霖 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷7期 750-756页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征(Marshall-Smith syndrome,MRSHSS)的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习.2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸.基因...
【关键词】 NFIX基因； Marshall-Smith综合征； 全面发育迟缓/智力障碍；
【中文期刊】 赵静 宣小燕 等 《新医学》 2024年55卷4期 292-297页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶 13(CDK13)相关疾病)]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因.方法 采用芯片捕获高通量测序技术对 3 例CHDFIDD患儿及其父母的基...
【关键词】 先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍； CDK13基因； CDK13相关疾病；
【中文期刊】 王红梅 李功举 等 《临床医学工程》 2024年31卷1期 35-36页
【摘要】 目的 探讨多感官刺激训练配合言语训练对伴智力低下孤独症谱系障碍(ASD)患儿康复效果的影响.方法 将 82例伴智力低下ASD患儿随机分为两组各 41 例.对照组予以言语训练,观察组予以多感官刺激训练配合言语训练.比较两组患儿的智力水平及行为...
【中文期刊】 吕诗灵 陈先睿 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷3期 4-5,10页
【摘要】 目的 总结1例Christianson综合征患儿的临床特点,分析其SLC9A6基因变异为遗传咨询提供依据.方法 收集厦门大学附属第一医院确诊的1例Christianson综合征患儿的临床资料,并采集患儿及父母外周血,用全外显子测序方法进行基...
【关键词】 Christianson综合征； SLC9A6基因； X连锁；
【中文期刊】 马德有 袁俊英 等 《临床放射学杂志》 2023年42卷9期 1502-1506页 ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨脑性瘫痪和智力障碍儿童头颅MRI特征的差异表现.方法 以诊断为依据,回顾性纳入符合标准的1076 例脑性瘫痪和 796 例智力障碍患儿的头颅MRI,分析脑性瘫痪与智力障碍两个病种之间头颅MRI的异常率,以及分别与GMFCS分级和智...
【中文期刊】 李宇 陈启慧 等 《温州医科大学学报》 2023年53卷10期 834-838页 ISTICCA
【摘要】 目的:总结1例由ADNP基因变异所致的Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)的临床表现及遗传学特点,并进行国内外相关文献复习.方法:对2020年8月于中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经专科确诊的1例HVDAS患儿的临床...
【关键词】 ADNP基因； Helsmoortel-Van der Aa综合征； 智力障碍；
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2018年13卷12期 2038-2043页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The classical renin-angiotensin system (RAS) in the body has been studied intensively in the last decades, since it is k...
【关键词】 prorenin receptor； renin-angiotensin； X-linked intellectual disability；
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