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              【中文期刊】 Eamran Hossain  田亚  等 《临床荟萃》 2021年36卷5期 453-457页ISTICCA

              【摘要】 分析住院治疗的1例IPEX综合征(immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X linked syndrome)并发肠源性脓毒症患儿的临床表现、辅助检查及诊疗经过程,并进行相关文...

              【关键词】 IPEX综合征肠源性脓毒症肺炎克雷伯菌

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              【中文期刊】 蒋瑞妹  张梅  《中国糖尿病杂志》 2015年23卷6期 567-569页ISTICPKUCSCDCA

              【摘要】 X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,以多器官自身免疫为特点,由FOXP3基因突变引起.该基因突变可致调节性T细胞发育、分化障碍和功能异常.调节性T细胞是具有免疫抑制功能的T细胞亚群,参与维持自身免...

              【关键词】 调节性T细胞X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征FOXP3基因

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              【中文期刊】 刘俊  韩军  等 《中华新生儿科杂志(中英文)》 2023年38卷11期 686-687页ISTICCSCD

              【摘要】 X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome,IPEX综合征)是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由FOXP3基因...

              【关键词】 IPEX综合征FOXP3基因新生儿

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              【中文期刊】 《遗传学报》 2020年47卷1期 17-26页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

              【摘要】 Regulatory T (Treg) cells,a subtype of immunosuppressive CD4+ T cells,are vital for maintaining immune homeostasis in he...

              【关键词】 IPEX syndromeRegulatory T cellImmune cell therapy

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              【中文期刊】 王依柔  张倩文  等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷4期 288-292页ISTICPKUCSCDCA

              【摘要】 收集并总结1例以糖尿病酮症酸中毒起病,遗传学检测明确为FOXP3突变的男性患儿的临床资料,分析经造血干细胞移植后18个月的随访结果和临床特点。患者男性,3岁5个月龄。5个月龄时因精神萎靡、呕吐症状就诊被诊断为糖尿病酮症酸中毒,继而出现严重腹...

              【关键词】 FOXP3新生儿糖尿病IPEX综合征

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              【中文期刊】 王彤  李明敏  等 《中华糖尿病杂志》 2018年10卷9期 596-600页ISTICPKUCSCDCA

              【摘要】 目的 研究中国人群中叉头状转录因子P3(FOXP3)基因突变所致新生儿糖尿病(NDM)患者的临床特点以及基因型-临床表型关系.方法 纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例,详细收集临床资料,通过目标区域...

              【关键词】 糖尿病婴儿,新生叉头状转录因子P3

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              【外文期刊】 Xavier-da-Silva, Mariana Moraes ; Moreira-Filho, Carlos A. ; 等 《Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society》 2015年156卷2期 131-140页SCISCIEMEDLINE

              【关键词】 Fetal IPEX;Primary immunodeficiency;FOXP3;

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