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【中文期刊】 Eamran Hossain 田亚  等 《临床荟萃》 2021年36卷5期 453-457页 ISTICCA

【摘要】 分析住院治疗的1例IPEX综合征(immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X linked syndrome)并发肠源性脓毒症患儿的临床表现、辅助检查及诊疗经过程,并进行相关文...

【关键词】 IPEX综合征； 肠源性脓毒症； 肺炎克雷伯菌；

【中文期刊】 蒋瑞妹 张梅  《中国糖尿病杂志》 2015年23卷6期 567-569页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,以多器官自身免疫为特点,由FOXP3基因突变引起.该基因突变可致调节性T细胞发育、分化障碍和功能异常.调节性T细胞是具有免疫抑制功能的T细胞亚群,参与维持自身免...

【关键词】 调节性T细胞； X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征； FOXP3基因；

【中文期刊】 刘俊 韩军  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2023年38卷11期 686-687页 ISTICCSCD

【摘要】 X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome，IPEX综合征）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，由FOXP3基因...

【关键词】 IPEX综合征； FOXP3基因； 新生儿；

【中文期刊】 王依柔 张倩文  等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷4期 288-292页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 收集并总结1例以糖尿病酮症酸中毒起病，遗传学检测明确为FOXP3突变的男性患儿的临床资料，分析经造血干细胞移植后18个月的随访结果和临床特点。患者男性，3岁5个月龄。5个月龄时因精神萎靡、呕吐症状就诊被诊断为糖尿病酮症酸中毒，继而出现严重腹...

【关键词】 FOXP3； 新生儿糖尿病； IPEX综合征；

【中文期刊】 王彤 李明敏  等 《中华糖尿病杂志》 2018年10卷9期 596-600页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究中国人群中叉头状转录因子P3(FOXP3)基因突变所致新生儿糖尿病(NDM)患者的临床特点以及基因型-临床表型关系.方法 纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例,详细收集临床资料,通过目标区域...

【关键词】 糖尿病； 婴儿,新生； 叉头状转录因子P3；

【学位论文】 作者： Md.Eamran Hossain 导师：张会丰 陈源  河北医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：
　　通过分析IPEX综合征（Immune Dysregulation Polyendocr-inopathy,Enteropathy,X-linked Syndrome）并发肠源性脓毒症的患儿的临床特点，以提高对该疾病的认识和...

【关键词】 儿童患者； IPEX综合征；

【学位论文】 作者： 罗晓波 导师：赵晓东  重庆医科大学 重庆医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2013年

【摘要】 本文从以下几部分进行了详细阐述。
　　第一部分:IPEX新发突变一例分子与临床特征研究.
　　目的:探讨1例X连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征患儿FOXP3基因变异、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。
　　方法:对我...

【关键词】 IPEX综合征； FOXP3基因；

【会议论文】许锴 2007年浙江省检验医学学术年会 2007年

【摘要】 FOXP3 是叉头样转录因子家族中的成员,2001 年首次报道。研究发现,它的表达及功能与调节性T 细胞(TR细胞)密切相关。如果FOXP3 基因发生突变,将影响TR 细胞的发育成熟,导致IPEX 综合征(immunedysregukati...

【关键词】 FOXP3基因； 基因突变； 叉头样转录因子；