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【中文期刊】 郎长会 田茂强  等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2022年31卷6期 375-378页 ISTIC

【摘要】 本文回顾性分析IQSEC2基因变异相关X连锁智力低下伴难治性癫痫患儿1例的临床资料.该例为男性患儿,3岁零6个月,自幼发育落后,认知功能下降,具有孤独症状,间断抽搐1年.患儿有多种发作形式.脑电图提示双侧后头部为多灶性棘波、棘慢波、尖慢波、...

【关键词】 IQSEC2基因； 认知功能； 癫痫性脑病；

【中文期刊】 王佃晖 牛雪阳  等 《中华儿科杂志》 2022年60卷12期 1317-1321页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。方法:收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料，对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回...

【关键词】 癫痫； 婴儿； 痉挛；

【中文期刊】 赵建波 杨欣英  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷4期 421-424页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析一例 IQSEC2基因变异引起X连锁精神发育迟滞患儿的临床表型和基因变异情况，为该病的诊断提供参考。 方法:运用靶向捕获二代测序技术(next generation sequencing，NGS)检测患儿基因变异...

【关键词】 X连锁精神发育迟滞； IQSEC2基因 ； 基因变异；

【中文期刊】 吴若豪 唐文婷  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 823-827页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:报道1例由 IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿，并分析 IQSEC2基因的致病变异。 方法:先证者为男性，1岁6月龄，以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物，...

【关键词】 IQSEC2基因 ； X连锁全面发育迟缓病； 新发变异；

【学位论文】 作者： 郭予雄 导师：翟琼香  南方医科大学  临床医学 儿科学（博士） 2023年

【摘要】 目的：
　　智力发育障碍(Intellectual developmental disorder,IDD)病因识别是IDD诊断与评估的重要环节。大约60％的IDD病因仍没有被发现。我们在前期研究基础上,收集了96个IDD家系行染色体微...

【关键词】 智力发育障碍； 儿童患者；

【外文期刊】 Alexander-Bloch, Aaron F. ; McDougle, Christopher J. ; 等 《Psychiatric genetics》 2016年26卷3期 101-108页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 autism spectrum disorder; intellectual disability; IQSEC2;

【外文期刊】 《Neurobiology of disease》 2020年137卷

【关键词】 IQSEC2; Knockout mouse model; Epileptic encephalopathy;

【外文期刊】 Izumi, Tatsuro ; Aihara, Yu ; 等 《Brain & Development》 2021年43卷5期 652-656页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 IQSEC2 pathogenic variant; Periodic discharges on EEG; Genetic counseling;

【外文期刊】 Zou, Qianqian ; Zheng, Jie ; 等 《Psychiatric genetics》 2019年29卷6期 243-247页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 epilepsy; intellectual disability; IQSEC2;

【外文期刊】 Wayhelova, Marketa ; Ryzi, Michal ; 等 《Neurogenetics》 2020年21卷4期 269-278页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Neurodevelopmental disorders; Epilepsy; Targeted NGS;