检索历史 清除

【中文期刊】 杨星九 黄昊  等 《中国比较医学杂志》 2019年29卷7期 8-16页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 筛选和验证与人体衰老进程相关的甲基化基因,建立方便、灵敏、准确的检测方法 ,筛选能够逆向调控与衰老过程相关的甲基化基因的物质.方法通过GEO(Gene Expression Omnibus)公共数据库筛选并验证与人体衰老进程相关的甲基...

【关键词】 衰老； SCGN； ITGA2B；

【中文期刊】 高丙晶 龚岩  等 《临床检验杂志》 2019年37卷9期 680-685页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨1例血小板无力症患儿的发病原因,阐明其致病机制.方法 收集1例血小板无力症患儿外周血,通过基因测序技术明确致病基因位点;采用PCR定点突变方法制备突变质粒,转染中国仓鼠卵巢上皮细胞(CHO-K1),构建体外真核表达系统.用免疫印迹...

【关键词】 ITGA2B； ITGB3； 血小板无力症；

【中文期刊】 曹满雄 江迦典  等 《汕头大学医学院学报》 2020年33卷3期 147-151页

【摘要】 目的:探讨一个新的ITGA2B基因无义突变在血小板无力症家系中的致病性.方法:收集一个血小板无力症家系的临床资料,血栓弹力图及流式细胞术检测后,进行全外显子测序及一代测序,采用SWISS-MODEL软件分析ITGA2B基因突变位点对蛋白质空...

【关键词】 ITGA2B基因； 突变； 致病性；

【中文期刊】 刘静 张慧娟  等 《安徽理工大学学报（自然科学版）》 2019年39卷2期 76-80页

【摘要】 对1例临床初诊疑似血小板无力症患者结合其家系遗传情况进行基因诊断以明确病因.抽取患者外周血提取DNA,打断DNA并制备文库,通过核酸探针对目标基因编码区和剪切区附近的DNA进行捕获和富集,然后使用高通量测序平台Illumina HiSeq2...

【关键词】 家族性血小板型出血病16型； ITGA2B基因； 高通量测序；

【中文期刊】 李汶 刘金蕾  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷3期 251-255页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对一个血小板无力症家系进行基因诊断及产前诊断.方法 应用PCR、逆转录-PCR、测序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技术,从表达水平及基因组水平对该家系先证者进行 ITGA2B与 ITGB3基因诊断;进一步取母亲4个半月的胎儿羊水进行...

【关键词】 血小板无力症； ITGA2B基因； 点突变；

【中文期刊】 卢晓梅 付栋彦  等 《中华血液学杂志》 2024年45卷4期 370-377页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对一个ITGA2B基因复合杂合突变导致的遗传性血小板无力症家系进行表型及基因型研究，并探索其分子致病机制。方法:使用二磷酸腺苷、胶原、肾上腺素、花生四烯酸及瑞斯托霉素等诱聚剂进行血小板聚集试验，检测先证者及家系成员的血小板聚集率。通过...

【关键词】 遗传性血小板无力症； ITGA2B基因； 整合素αⅡbβ3；

【中文期刊】 沈莉荣 蔡燕  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2023年38卷8期 484-488页 ISTICCSCD

【摘要】 目的:探讨新生儿血小板无力症的临床特征和基因变异特点。方法:对南京医科大学附属苏州医院新生儿科收治的1例新生儿血小板无力症患儿的临床资料进行回顾性分析。以“新生儿”、“血小板无力症”、“neonate”、“newborn”、“glanzma...

【关键词】 血小板无力症； 新生儿； ITGA2B基因；

【学位论文】 作者： 黎子微 导师：王珺楠  吉林大学  临床医学 临床医学(内科学)（硕士） 2021年

【摘要】 背景：
　　急性冠脉综合征(Acute coronary syndromes,ACS)是导致发展中国家患者死亡的主要原因之一，抗血小板治疗至关重要。随着抗血小板药物在临床上的广泛应用，受单核苷酸多态性(Singlenucleotide...

【关键词】 急性冠脉综合征； 替格瑞洛；

【学位论文】 作者： 刘金蕾 导师：卢光琇  中南大学  基础医学 医学遗传学（硕士） 2009年

【摘要】 血小板无力症是一种常染色体隐性遗传的血小板功能障碍性疾病，在近亲婚配的人群中多见，男女发病比例并无差异。由Glanzmann于1918年首先报道此病，故又称为Glanzmann病（Glanzmann thrombasthenia，GT）。血...

【关键词】 血小板无力症； 基因诊断；

【外文期刊】 Pillois, Xavier ; Nurden, Alan T. ; 《British Journal of Haematology》 2016年175卷4期 686-695页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Glanzmann thrombasthenia; ITGA2B gene; ITGB3 gene;