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【中文期刊】 白一铎 王宇  等 《河南医学研究》 2022年31卷14期 2684-2688页 CA

【摘要】 自闭症谱系障碍(ASD)是一种常见的高度遗传的异质性神经发育障碍.作为由三磷酸肌醇(IP3)激活的细胞内质网钙通道,肌醇1,4,5-三磷酸受体1型(ITPR1)通过调节细胞内钙离子信号变化影响神经细胞突触的结构和功能.遗传学研究表明ITPR...

【关键词】 自闭症谱系障碍； ITPR1基因； 突触；

【中文期刊】 游敏芳 覃媛钰  等 《生物工程学报》 2021年37卷7期 2443-2452页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肌醇1,4,5-三磷酸受体I型(Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1,ITPR1)是细胞内Ca2+释放的重要通道.为探讨ITPR1基因过表达对鸭子宫上皮细胞Ca2+浓度和脂质含量的调控效应及其对钙转...

【关键词】 ITPR1基因； 子宫上皮细胞； Ca2+浓度；

【中文期刊】 徐欣 汤健  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷20期 1584-1586页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩...

【关键词】 Gillespie综合征； ITPR1基因； 基因突变；

【学位论文】 作者： 梅如意 导师：邱猛生  浙江大学  生物学 发育生物学（博士） 2020年

【摘要】 在中枢神经系统中（Central Nervous System,CNS），少突胶质细胞（Oligodendrocytes,OLs）包裹缠绕神经元的轴突形成髓鞘，促进动作电位的传导速率和保持轴突的完整性。这一过程对于维持正常大脑的功能是极为重...

【关键词】 中枢神经系统； 少突胶质细胞；

【学位论文】 作者： 戴梦君 导师：陈兵  扬州大学  生物学 动物学（硕士） 2018年

【摘要】 乙烷基亚硝基脲(ENU)是目前公认的最有效的小鼠诱变剂之一。利用ENU可以在短期内获得大量突变小鼠从而建立人类疾病的小鼠模型进而用于相关疾病发生机制的研究。本文在ENU诱变获得一例瞳孔散大小鼠Dp2(Dilated pupil mutati...

【关键词】 瞳孔散大； Itpr1基因；

【外文期刊】 Messai, Yosra ; Noman, Muhammad Zaeem ; 等 《Oncoimmunology.》 2015年4卷2期

【关键词】 autophagy; clear cell renal cell carcinoma; HIF-2 alpha;

【外文期刊】 Zachou, Athena ; Palaiologou, Danai ; 等 《Brain & Development》 2022年44卷5期 347-352页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cervical dystonia; SCA; ITPR1;

【外文期刊】 Ahumada-Castro, Ulises ; Silva-Pavez, Eduardo ; 等 《Autophagy》 2019年15卷2期 358-361页

【关键词】 AMPK; ITPRs/inositol 1; 4;

【外文期刊】 Maria Lisa Dentici ; Sabina Barresi ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2017年628卷 141-145页

【关键词】 Inositol 1; 4; 5 tri-phosphate receptor (InsP3) type 1 (ITPR1);

【外文期刊】 Barresi, S. ; Niceta, M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷1期 86-91页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cerebellar atrophy; congenital ataxia; IRBIT domain;