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【外文期刊】 Perez-Lopez, Jordi ; Selva-O'Callaghan, Albert ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷4期 580-583页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alpha glucosidase; Idiopathic hyperCKemia; Maltase deficiency;
【外文期刊】 Al Shehri, Ali ; Al-Asmi, Abdullah ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2022年9卷5期 661-673页
【关键词】 Late-onset Pompe disease; dried blood spot; Arabian Peninsula region;
【外文期刊】 Anna,Rubegni ; Elena,Cardaioli ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2014年338卷1-2期 232-4页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 3243A>G mutation; Heteroplasmy; Idiopathic hyperCKemia;
【外文期刊】 Jordi,Pérez-López ; Albert,Selva-O'Callaghan ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷4期 580-3页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Alpha glucosidase; Idiopathic hyperCKemia; Maltase deficiency;
【外文期刊】 Tatsuya,Ueno ; Chieko,Suzuki ; 等 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2019年58卷22期 3343-3344页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 HyperCKemia; anti-SRP antibodies; dropped head syndrome;
【外文期刊】 Rubegni,A. ; Cardaioli,E. ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2014年338卷1/2期 232-234页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3243A>G mutation; Heteroplasmy; Idiopathic hyperCKemia;
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