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【中文期刊】 阮巧玲 黄希田 等 《中国防痨杂志》 2017年39卷7期 765-769页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 免疫受损人群的潜伏性结核感染(latent tuberculosis infection,LTBI)筛查和预防是控制结核病的重要挑战之一.免疫受损人群中,人类免疫缺陷病毒感染者、免疫介导的炎症性疾病患者、移植候选人及移植患者等是结核病易感人...
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【中文期刊】 王春立 潘威 等 《中华护理杂志》 2015年50卷4期 504-507页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 本文汇报了3例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征造血干细胞移植患儿的护理.护理要点为移植前做好宣教,移植期间预防和控制出血、感染,做好湿疹的护理,正确输注血液制品,及时发现移植并发症并给予正确处理.经过精心治疗和护理,3例患儿移植成功,顺利出院...
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【中文期刊】 段圆方 潘思琪 等 《中华结核和呼吸杂志》 2025年48卷8期 719-725页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:分析全外显子组测序（WES）技术在肺部疑难病中的诊断价值。方法:回顾性分析2021年5月至2024年8月于北京协和医院为明确诊断而行WES的肺部疑难病患者，采集其人口学信息、临床资料、WES检测结果，并进行总结分析。结果:共纳入患者2...
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【中文期刊】 林仰 王琳琳 等 《中华儿科杂志》 2025年63卷12期 1312-1317页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨白细胞介素1受体相关激酶（IRAK）4基因缺陷病患儿的临床特征和遗传学特点，验证其基因变异位点的致病性。方法:病例系列研究。回顾性分析2019至2024年深圳市儿童医院及香港大学深圳医院诊治的2例IRAK4基因缺陷病患儿的临床资料...
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【中文期刊】 罗丽 陈莉娜 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2024年20卷6期 685-691页ISTICCA
【摘要】 目的探讨PIK3CD 基因突变导致原发性免疫缺陷病（PID）合并原发性纤毛运动障碍（PCD）患儿的临床特点，并进行相关文献复习。方法选择2021年2月于四川大学华西第二医院经基因检测及支气管镜黏膜组织活检确诊的1例PIK3CD 基因突变导致...
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【中文期刊】 张尤磊 田震 等 《国际外科学杂志》 2025年52卷9期 630-637页ISTIC
【摘要】 由 FCHO1基因编码的FCHO1蛋白是一种在网格蛋白介导内吞作用的初始阶段发挥重要作用的先驱蛋白。近年来发现 FCHO1基因的缺陷或FCHO1蛋白表达水平的异常与某些人类疾病密切相关。本文将综述FCHO1在恶性肿瘤、免...
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【中文期刊】 周煜 王丽波 等 《中华儿科杂志》 2024年62卷12期 1164-1168页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结X连锁ELF4基因缺陷的临床表型和遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析2023年1月至2024年4月中国医学科学院北京协和医院和吉林大学第一医院诊治的2例X连锁ELF4基因缺陷的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“ELF4 ...
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【中文期刊】 韦忠玲 钱晓文 等 《中华儿科杂志》 2022年60卷10期 1019-1025页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨原发性免疫缺陷病（PID）患儿脐带血干细胞移植（UCBT）后发生巨细胞病毒（CMV）感染的危险因素及其对预后的影响。方法:回顾性研究。收集2015年1月至2020年6月在复旦大学附属儿科医院接受UCBT的143例PID患儿的临床资...
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【中文期刊】 陈杰华 鲍燕敏 等 《中华儿科杂志》 2020年58卷3期 228-232页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨以肺间质疾病为主要表现的免疫缺陷病的临床特征,提高对免疫缺陷引起的肺间质疾病的认识.方法 回顾性分析2014年1月至2016年12月收治在深圳市儿童医院的6例以肺间质疾病为主要表现就诊且最终诊断为免疫缺陷病患儿(男5例、女1例)病...
【关键词】 肺疾病,间质性；免疫缺陷综合征；获得性免疫缺陷综合征；
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【中文期刊】 罗智强 叶园珍 等 《中华儿科杂志》 2021年59卷10期 876-880页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结儿童白细胞介素1受体相关激酶4（IRAK4）缺陷症的临床特点。方法:回顾性分析2019年6月至2020年8月多次入住深圳市儿童医院神经内科的1例确诊IRAK4缺陷症患儿的临床资料及诊治经过，并分别以“IRAK4基因变异”“白细胞介...
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