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【中文期刊】 黄鸿峰 陈玄  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 567-571页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 随着辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的迅速发展,全世界通过该技术出生的孩子数量已经达到500万以上.ART作为治疗不孕不育问题的主要手段,其子代健康一直受到关注.ART的相关操作技术及...

【关键词】 辅助生殖技术； 表观遗传； 印记综合征；

【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组学组 刘宁  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷6期 685-695页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 单亲二体(UPD)相关印记疾病是一组由于UPD发生在基因组印记区域，造成印记基因表达紊乱所引起的疾病，可能导致严重的出生缺陷。随着遗传学诊断技术在产前诊断领域的广泛应用，许多机构已开展了UPD相关印记疾病的产前诊断，但由于疾病发生机制复杂，...

【关键词】 UPD相关印记疾病； 产前诊断； 遗传学诊断；

【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组  《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷3期 318-323页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病.PWS的临床表现因年龄而异.胎儿期表现为胎动少;新生儿期主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养...

【关键词】 Prader-Willi综合征； 印记遗传病； 实践指南；

【中文期刊】 黄武炎 李淑娜  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 875-878页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断，分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法:首先应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对2...

【关键词】 基因组印记病； Parder-Willi综合征； 染色体微阵列分析；

【会议论文】魏艳军 第六届全国生物信息学与系统生物学学术大会暨国际生物信息学前沿研讨会 2014年

【摘要】 Background: Genomic imprinting is a complex genetic and epigenetic phenomenon that plays a crucial role in mammalian dev...

【关键词】 Imprinted genes； Imprinting disorder； Genetic and epigenetic information；

【外文期刊】 Goel, Nicholas J. ; Meyers, Laura L. ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2018年35卷6期 975-979页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Pseudohypoparathyroidism type 1B; Imprinting disorder; IVF;

【外文期刊】 《Epigenetics: official journal of the DNA Methylation Society》 2010年5卷5期 373-377页

【关键词】 11p15 imprinted region; Beckwith wiedemann syndrome; Fetal growth;

【外文期刊】 Monk, David ; Morales, Joannella ; 等 《Epigenetics: official journal of the DNA Methylation Society》 2018年13卷2期 117-121页

【关键词】 Imprinting; imprinting disorders; methylation;

【外文期刊】 Faria, Goncalo S. ; Varela, Susana A. M. ; 等 《Proceedings of the Royal Society. Biological sciences》 2019年286卷1894期

【关键词】 inclusive fitness; intragenomic conflict; genomic imprinting;

【外文期刊】 K. GAPP ; B. T. WOLDEMICHAEL ; 等 《Neuroscience: An International Journal under the Editorial Direction of IBRO》 2014年264卷 99-111页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 epigenetics; neurodevelopment; imprinting disorders;