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【中文期刊】 叶青林 房建正 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷2期 118-122页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:分析46,XX睾丸型性腺发育异常患者的遗传和临床资料,为加深对该疾病的认识提供依据.方法:收集2017年1月至2023年1月在南京医科大学第一附属医院生殖中心被诊断为46,XX睾丸型性腺发育异常的患者资料,分析其遗传学和临床资料特征,...
【关键词】 46,XX睾丸型性腺发育异常； SRY基因； 荧光原位杂交；
【中文期刊】 庄建龙 江矞颖 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷3期 201-203,211页 ISTICCA
【摘要】 自然流产病因复杂,包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等,约50％～60％的流产与胚胎染色体异常有关.报告1例因2次自然流产行夫妇外周血染色体核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizati...
【中文期刊】 陈春 邓光明 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷3期 195-200页 ISTICCA
【摘要】 相邻分离-2(adjacent-2 segregation)在平衡易位携带者的配子形成中属于较为少见的分离方式.报告1例严重胎儿生长受限并伴染色体异常胎儿,联合G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarr...
【中文期刊】 刘国忠 侯海燕 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 305-308,327页 ISTICCA
【摘要】 母亲表型正常而反复孕育21-三体综合征患儿的病例非常罕见,临床上要考虑母亲染色体嵌合体的可能.报告1例表型正常孕妇既往4次妊娠早期胚胎停育,其中2次胚胎染色体均为47,XY,+21.夫妻双方染色体正常(计数20个分裂象).此次妊娠无创产前筛...
【中文期刊】 王晶 张震 等 《实用医技杂志》 2023年30卷10期 685-688页
【摘要】 目的 研究加入1 号染色体短臂和 19 号染色体长臂染色体(1p/19q)联合性缺失检测后的胶质瘤基因分型与传统形态学分型的差异.方法 选取山西省肿瘤医院 2016-2018 年手术切除的胶质瘤 71例为研究对象,制作 4mm直径组织芯片,...
【中文期刊】 王小桐 章如松 等 《中华病理学杂志》 2019年48卷12期 945-950页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤(Xp11 neoplasm with melanocytic differentiation)的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法 收集解放军东部战区总医院南京大学医学院附属金陵医院20...
【中文期刊】 贡金英 李元媛 等 《中华血液学杂志》 2019年40卷4期 288-293页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究免疫表型分析及分子遗传学在急性早幼粒细胞白血病(APL)诊断中的应用价值.方法 对2012年5月-2017年12月门诊或住院的798例APL患者的流式细胞术(FCM)免疫分型、染色体核型及染色体荧光原位杂交(FISH)进行回顾性分...
【中文期刊】 郑波 王鹏姣 等 《中华病理学杂志》 2019年48卷2期 116-119页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨使用固定、脱水、透明三合一复合型环保试剂超声组织快速处理技术对肿瘤活检标本进行前处理,对后续靶标检测的影响.方法 收 集2017年2-4月在中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院进行手术的乳腺癌、结直肠癌、肺癌、胃癌、肝脏肿物、膀胱...
【中文期刊】 鄢丽敏 邸吉廷 等 《中华病理学杂志》 2019年48卷12期 928-933页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肺原发涎腺型肿瘤(salivary gland-type tumors,SGT)的临床病理特点,与涎腺原发的相应肿瘤进行对比.方法 收集北京大学第一医院2004年1月至2018年9月收治的肺原发SGT病例共23例,对其组织形态特点...
【中文期刊】 成宇帆 柏乾明 等 《中华病理学杂志》 2019年48卷8期 604-609页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨伴有BCOR基因易位的高级别子宫内膜间质肉瘤(HGESS)临床病理学特征、分子遗传学改变及其鉴别诊断.方法 收集2016至2018年复旦大学附属肿瘤医院病理科会诊的5例BCOR基因易位HGESS,对患者临床资料、组织学、免疫组织化...
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