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【中文期刊】 方志锴 吴声栋  等 《中国抗生素杂志》 2017年42卷8期 652-657页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 通过突变生物合成获得311去甲氧基1他克莫司.方法 针对大环内酯类免疫抑制剂他克莫司的聚酮链起始底物4,51二羟基111烯1环己酸(DHCHC)合成酶fkbO基因,构建基因敲除载体pFIM412-fkbO并对他克莫司产生菌Strept...

【关键词】 突变生物合成； 他克莫司； fkbO；

【中文期刊】 康杨 原慧萍  等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷2期 172-175页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 通过分子遗传学分析,确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点.方法 采集一个家系3例先天性虹膜患者及5名健康成员和100名正常对照者的外周静脉血,应用聚合酶链反应,直接测序法,单链构象多态性技术以及T载体克隆测序等方...

【关键词】 PAX6基因； 先天性无虹膜； 框内缺失突变；

【外文期刊】 Buesing, Imke ; Hoeffken, H. Wolfgang ; 等 《Journal of molecular microbiology and biotechnology: JMMB》 2015年25卷5期 327-339页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Anaerobic p-ethylphenol degradation; 1-(4-Hydroxyphenyl)-ethanol dehydrogenase; In-frame deletion mutation;

【外文期刊】 Kim, Dong-Min ; Zhang, Shichen ; 等 《Journal of microbiology and biotechnology》 2020年30卷5期 662-667页 SCIEMEDLINE

【关键词】 epidermal growth factor receptor; G-quadruplex; In-frame deletion mutation;

【外文期刊】 Ji Eun,Shin ; Ho Jung,An ; 等 《Frontiers in oncology》 2022年12卷 976450页

【关键词】 BRAF mutation; BRAF short in-frame deletion; NGS;

【外文期刊】 Peiwen,Xu ; Ruirui,Li ; 等 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 143页

【关键词】 FBN2 gene; congenital contractural arachnodactyly; in-frame deletion;

【外文期刊】 Dong-Min,Kim ; Shichen,Zhang ; 等 《Journal of microbiology and biotechnology》 2020年30卷5期 662-667页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 5Epidermal growth factor receptor; G-quadruplex; In-frame deletion mutation;

【外文期刊】 Kathrin,Fischer ; Gert O,Pflugfelder ; 《Frontiers in oncology》 2015年5卷 244页

【关键词】 TBX3; breast cancer; driver mutation;

【外文期刊】 Simeng,Zhang ; Zichang,Yang ; 等 《Frontiers in pharmacology》 2022年13卷 1019217页

【关键词】 BRAF in-frame deletion mutation; case report; dabrafenib;

【外文期刊】 Vogel, Arndt ; Segatto, Oreste ; 等 《Annual Review of Medicine》 2023年74卷 293-306页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 mutation; fusion; amplification;