换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 3801
- 112
- 717
- 261
- 82
- 63
- 40
- 18
- 4
- 4
- 4
- 2
- 743
- 726
- 629
- 609
- 595
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 王振国 刘方杰 《深圳中西医结合杂志》 2026年36卷5期 27-29,34页
【摘要】 目的:探究郑州地区新生儿遗传代谢病(IEM)的筛查结果及流行病学特征,为该地区新生儿IEM的防控提供数据支撑.方法:选取2024年1月至2024年12月郑州地区出生的97 044名新生儿作为研究对象,所有新生儿均在监护人知情同意后接受串联质...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何文丽 方姝煜 等 《免疫学杂志》 2025年41卷2期 103-109页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种具有多种遗传模式、与染色体端粒酶功能缺陷有关的遗传性疾病.临床特征为网状色素沉着、指甲营养不良和黏膜白斑,骨髓衰竭、肺部并发症和恶性肿瘤是患者死亡的主要原因.D...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晨霖 陈欣 等 《免疫学杂志》 2025年41卷2期 97-102,122页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例罕见CHARGE综合征患儿的临床与免疫特征,总结中国患者人群基因型与表型,探索免疫致病机制.方法 收集1例CHARGE综合征患儿的临床资料,利用流式细胞术、深度测序、实时荧光定量多聚核苷酸链式反应(RT-qPCR)等方法进行基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐湘凤 卢伟 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2025年30卷3期 182-188页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单倍体造血干细胞移植(haplo-HSCT)联合第三方脐血(tpUCB)或脐带血来源T调节细胞(UCB-Tregs)治疗儿童遗传代谢病(IEM)的临床疗效.方法 回顾性分析2014年7月—2022年7月在我院采用haplo-HSC...
【关键词】 遗传代谢病；儿童；单倍体造血干细胞移植；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Hong-Qiang Du Xiao-Dong Zhao 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷5期 444-450页SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Background ELF4 deficiency has been recently recognized as a novel disorder within the spectrum of inborn errors of immu...
【关键词】 ELF4 transcription factor；Immune dysregulation；Inborn errors of immunity；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周煜 宋红梅 《罕见病研究》 2024年3卷4期 411-415页ISTIC
【摘要】 免疫出生缺陷(IEI)是由于基因变异导致的免疫系统疾病,通常表现为不同程度的感染、免疫失调、淋巴增殖和肿瘤倾向等.尽管最早的IEI通常是在表现为异常、反复感染的患者中诊断,但诸多研究表明,非感染表现也可能是IEI的首发甚至主要表现.在过去的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋仪 安云飞 等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 512-521页ISTIC
【摘要】 JAK-STAT信号通路是重要的细胞因子信号转导通路,该通路的许多单基因功能缺失性或者功能获得性突变可导致免疫出生缺陷(IEI).自身免疫病由多基因多因素导致,病因复杂多样,JAK-STAT信号过度激活在该类疾病中发挥重要作用.本文总结阐述...
【关键词】 JAK-STAT信号通路；免疫出生缺陷；自身免疫病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王红丁 魏冬梅 等 《疑难病杂志》 2024年23卷6期 743-745页ISTICCA
【摘要】 报道1例NFKBIA基因突变所致极早发型炎性肠病患者的临床资料,并进行文献复习.
【关键词】 极早发型炎性肠病；NFKBIA基因突变；先天免疫缺陷；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李萍 徐艳芳 等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 826-831页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 先证者 男性,16岁,汉族.因全身散在红色皮疹、鳞屑12年余,伴双下肢麻木、无力4个月,于2020年7月18日入院.患儿4岁时无明显诱因出现双足红色皮疹、鳞屑,并逐渐向躯干、上肢及头颈部进展,皮疹未高出皮肤,按压不褪色,偶有瘙痒,无疼痛、发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆光双 夏明农 等 《精准医学杂志》 2024年39卷5期 448-451页
【摘要】 目的 探讨肌病型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏症基因型-临床表型特点,以提高临床对该病的认识.方法 分析1例肌病型CPTⅡ缺乏症患者临床资料,包括基因检测结果、诊治和随访情况,复习文献并总结CPTⅡ缺乏症临床特点和疾病诊治状况.结果 患...
【关键词】 肉碱O-软脂酰转移酶；代谢缺陷,先天性；肌疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
