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【中文期刊】 黄新文 杨建滨  等 《中华儿科杂志》 2011年49卷10期 765-770页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况.方法 采用串联质谱方法,对129 415例新生儿进行26种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查,对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析.结果 确诊新生儿遗传...

【关键词】 串联质谱技术； 遗传代谢病； 新生儿筛查；

【中文期刊】 《中国医学科学杂志（英文版）》 2010年25卷2期 109-114页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective To investigate the feasibility of analyzing acylcarnitine in dry filter-paper blood spots by liquid chromatogr...

【关键词】 tandem mass spectrometry； inborn errors of metabolism； neonatal intensive care unit；

【中文期刊】 王红丁 魏冬梅  等 《疑难病杂志》 2024年23卷6期 743-745页 ISTICCA

【摘要】 报道1例NFKBIA基因突变所致极早发型炎性肠病患者的临床资料,并进行文献复习.

【关键词】 极早发型炎性肠病； NFKBIA基因突变； 先天免疫缺陷；

【中文期刊】 陆光双 夏明农  等 《精准医学杂志》 2024年39卷5期 448-451页

【摘要】 目的 探讨肌病型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏症基因型-临床表型特点,以提高临床对该病的认识.方法 分析1例肌病型CPTⅡ缺乏症患者临床资料,包括基因检测结果、诊治和随访情况,复习文献并总结CPTⅡ缺乏症临床特点和疾病诊治状况.结果 患...

【关键词】 肉碱O-软脂酰转移酶； 代谢缺陷,先天性； 肌疾病；

【中文期刊】 蒋仪 安云飞  等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 512-521页

【摘要】 JAK-STAT信号通路是重要的细胞因子信号转导通路,该通路的许多单基因功能缺失性或者功能获得性突变可导致免疫出生缺陷(IEI).自身免疫病由多基因多因素导致,病因复杂多样,JAK-STAT信号过度激活在该类疾病中发挥重要作用.本文总结阐述...

【关键词】 JAK-STAT信号通路； 免疫出生缺陷； 自身免疫病；

【中文期刊】 Hong-Qiang Du Xiao-Dong Zhao  《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷5期 444-450页

【摘要】 Background ELF4 deficiency has been recently recognized as a novel disorder within the spectrum of inborn errors of immu...

【关键词】 ELF4 transcription factor； Immune dysregulation； Inborn errors of immunity；

【中文期刊】 周煜 宋红梅  《罕见病研究》 2024年3卷4期 411-415页

【摘要】 免疫出生缺陷(IEI)是由于基因变异导致的免疫系统疾病,通常表现为不同程度的感染、免疫失调、淋巴增殖和肿瘤倾向等.尽管最早的IEI通常是在表现为异常、反复感染的患者中诊断,但诸多研究表明,非感染表现也可能是IEI的首发甚至主要表现.在过去的...

【关键词】 免疫出生缺陷； 自身炎症； 免疫失调；

【中文期刊】 李萍 徐艳芳  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 826-831页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 先证者 男性,16岁,汉族.因全身散在红色皮疹、鳞屑12年余,伴双下肢麻木、无力4个月,于2020年7月18日入院.患儿4岁时无明显诱因出现双足红色皮疹、鳞屑,并逐渐向躯干、上肢及头颈部进展,皮疹未高出皮肤,按压不褪色,偶有瘙痒,无疼痛、发...

【关键词】 代谢缺陷,先天性； 丝氨酸； 基因；

【中文期刊】 邵红梅 周伟  《中华围产医学杂志》 2019年22卷5期 324-330页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨具有c.199-10T＞G纯合突变的肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)的临床特征及SLC25A20基因突变特点. 方法 (1)病例...

【关键词】 肉碱酰基转移酶类； 脂质代谢缺陷,先天性； 膜转运蛋白质类；

【中文期刊】 《浙江大学学报B（英文版）》 2006年7卷2期 165-166页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Inborn errors of metabolism (IEM) include a broad spectrum of defects of various gene products that affect intermediary ...

【关键词】 Inborn errors of metabolism (IEM)； Newborn screening (NBS)； Disease phenotype and therapy；