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【外文期刊】 Cardoso,M.L. ; Barbosa,M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年85卷2期 184-188页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CDPX2;CHILD syndrome;Inborn errors of cholesterol biosynthesis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Griffiths, William J. ; Yutuc, Eylan ; 等 《Free Radical Biology and Medicine: The Official Journal of the Oxygen Society》 2019年144卷 124-133页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Niemann-Pick disease;Cholesterol/metabolism;Bile acid and salts/biosynthesis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nagashima, Shuichi ; Yagyu, Hiroaki ; 等 《Journal of Lipid Research》 2015年56卷5期 998-1005页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cholesterol/biosynthesis;enzymology/enzyme regulation;lipoproteins/metabolism;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Shuichi,Nagashima ; Hiroaki,Yagyu ; 等 《Journal of lipid research》 2015年56卷5期 998-1005页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cre recombinase;cholesterol/biosynthesis;enzymology/enzyme regulation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 William J,Griffiths ; Eylan,Yutuc ; 等 《Free radical biology & medicine》 2019年144卷 124-133页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Bile acid and salts/biosynthesis;Cholesterol/metabolism;Free radical;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 M L,Cardoso ; M,Barbosa ; 等 《Clinical genetics》 2014年85卷2期 184-8页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mersedeh,Rohanizadegan ; Stephanie,Sacharow ; 《European journal of medical genetics》 2018年61卷3期 152-156页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cholesterol biosynthesis defect;Congenital anomalies;Consanguinity;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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