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【中文期刊】 Hong-Qiang Du Xiao-Dong Zhao 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷5期 444-450页SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Background ELF4 deficiency has been recently recognized as a novel disorder within the spectrum of inborn errors of immu...
【关键词】 ELF4 transcription factor；Immune dysregulation；Inborn errors of immunity；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何文丽 方姝煜 等 《免疫学杂志》 2025年41卷2期 103-109页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种具有多种遗传模式、与染色体端粒酶功能缺陷有关的遗传性疾病.临床特征为网状色素沉着、指甲营养不良和黏膜白斑,骨髓衰竭、肺部并发症和恶性肿瘤是患者死亡的主要原因.D...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李晨霖 陈欣 等 《免疫学杂志》 2025年41卷2期 97-102,122页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例罕见CHARGE综合征患儿的临床与免疫特征,总结中国患者人群基因型与表型,探索免疫致病机制.方法 收集1例CHARGE综合征患儿的临床资料,利用流式细胞术、深度测序、实时荧光定量多聚核苷酸链式反应(RT-qPCR)等方法进行基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周煜 宋红梅 《罕见病研究》 2024年3卷4期 411-415页ISTIC
【摘要】 免疫出生缺陷(IEI)是由于基因变异导致的免疫系统疾病,通常表现为不同程度的感染、免疫失调、淋巴增殖和肿瘤倾向等.尽管最早的IEI通常是在表现为异常、反复感染的患者中诊断,但诸多研究表明,非感染表现也可能是IEI的首发甚至主要表现.在过去的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋仪 安云飞 等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 512-521页ISTIC
【摘要】 JAK-STAT信号通路是重要的细胞因子信号转导通路,该通路的许多单基因功能缺失性或者功能获得性突变可导致免疫出生缺陷(IEI).自身免疫病由多基因多因素导致,病因复杂多样,JAK-STAT信号过度激活在该类疾病中发挥重要作用.本文总结阐述...
【关键词】 JAK-STAT信号通路；免疫出生缺陷；自身免疫病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王红丁 魏冬梅 等 《疑难病杂志》 2024年23卷6期 743-745页ISTICCA
【摘要】 报道1例NFKBIA基因突变所致极早发型炎性肠病患者的临床资料,并进行文献复习.
【关键词】 极早发型炎性肠病；NFKBIA基因突变；先天免疫缺陷；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄兰 孙淦 等 《中华实用儿科临床杂志》 2026年41卷1期 67-72页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肺纤维化(PF)是一种病因不明的慢性间质性肺病，在儿童中较少见，但作为免疫出生缺陷(IEI)较常见的肺部并发症，已逐渐引起人们的关注。PF常见于IEI中的伴典型表现的联合免疫缺陷综合征、抗体免疫缺陷病、免疫失调性疾病、吞噬细胞缺陷、自身炎症...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 樊慧峰 曾森强 等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷1期 44-48页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)阴性儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的外周血免疫学特征及基因变异结果，以提高儿童TM感染的诊疗水平。方法:回顾性分析2010年1月至2022年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心诊治的11例TM感染...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜鸿强 赵晓东 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 462-466页ISTICPKUCSCD
【摘要】 免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是一类单基因遗传病,由编码免疫分子的基因发生可遗传突变所致,其经典的临床表现是反复感染.单基因自身炎症性疾病(monogenic autoinflammatory d...
【关键词】 免疫出生错误；单基因自身炎症性疾病；反复感染；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丽女 杨钰琪 等 《中国实用内科杂志》 2024年44卷10期 866-871页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血小板减少症是血液系统常见的出血性疾病,确定导致血小板减少症的病因对治疗有指导意义.近十几年来,随着遗传学研究的不断深入及高通量测序技术,如全外显子测序(whole exome sequencing,WES)和全基因组测序(whole-ge...
- 概要：
- 方法：
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