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【中文期刊】 王诗雨 唐蒙蒙 等 《中国实用神经疾病杂志》 2025年28卷1期 1-6页 ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征.方法 收集2020-07-2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果...
【关键词】 富含脯氨酸的跨膜蛋白2； PRRT2基因突变相关疾病谱； 发作性运动诱发性运动障碍；
【中文期刊】 焦莶如 龚潘 等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷5期 781-787页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析5例以婴儿癫痫性痉挛综合征(infantile epileptic spasm syndrome,IESS)为表型的吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine-dependent epilepsy,PDE)患儿的临床诊治过程及预后.方...
【关键词】 吡哆醇依赖性癫痫； 婴儿癫痫性痉挛综合征； 维生素B6；
【中文期刊】 张润春 李树华 等 《检验医学与临床》 2024年21卷14期 2089-2093页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析血清Toll样受体4(TLR4)、基质金属蛋白酶组织抑制剂(TIMP)-1水平与小儿热性惊厥(FC)临床特征的关系及对FC继发癫痫的预测价值.方法 选取2019年1月至2022年6月320例FC患儿作为研究组,另选取同期发热无惊厥...
【关键词】 Toll样受体4； 基质金属蛋白酶组织抑制剂1； 小儿热性惊厥；
【中文期刊】 曹雪艳 丁鑫 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷12期 740-743页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验.患儿,男,3月龄,以"反复抽搐"起病,主要表现为多种形式的癫痫发作...
【关键词】 难治性癫痫； 精神运动发育迟滞； 婴儿癫痫性痉挛综合征；
【中文期刊】 梁锦平 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷13期 1033-1037页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新发难治性癫痫持续状态( NORSE)是一个临床综合征,而不是一个具体疾病诊断,发生于非活动性癫痫或非前期神经系统相关性疾患,不伴有明确的急性或活动性结构、中毒性或代谢原因.发热感染相关联癫痫综合征(FIRES)是NORSE的一个亚类,适用...
【关键词】 新发难治性癫痫持续状态； 发热感染相关联癫痫综合征； 婴儿偏身惊厥-偏瘫和癫痫综合征；
【中文期刊】 谢涵 屈晓旋 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷12期 907-910页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 揭示KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫的临床及遗传学特点,为KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的治疗选择及预后评估提供有益线索.方法 收集2007年4月至2016年7月就诊于北京大学第一医院儿科的22例KCNQ2突变相关婴幼儿癫痫患者的临床资...
【中文期刊】 谭震 臧冬东 等 《中华神经外科杂志》 2018年34卷1期 59-63页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察药物难治性婴儿痉挛症(IS)患儿脑静息态功能磁共振(rs-fMRI)的局部一致性(ReHo)值的变化,探讨IS的可能发病机制.方法 回顾性纳入2014年1月至2015年12月深圳市儿童医院神经外科行术前评估的药物难治性IS患儿(I...
【中文期刊】 曾琦 张月华 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷24期 1866-1872页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱.方法 收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PR...
【关键词】 良性家族性婴儿癫痫； 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症； KCNQ2基因；
【中文期刊】 薛姣 杨志仙 等 《中华儿科杂志》 2016年54卷2期 141-144页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析维生素B6反应性婴儿痉挛患儿的临床特征、治疗过程及预后.方法 对2012年1月至2015年5月北京大学第一医院诊治的10例维生素B6反应性婴儿痉挛患儿的临床表现、诊治过程、脑电图及神经影像学、癫痫相关基因及预后进行回顾性分析.结果...
【中文期刊】 邓小鹿 尹飞 等 《中华儿科杂志》 2016年54卷11期 856-859页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Dynamin-1(DNM1)基因突变导致婴儿痉挛症(IS)的临床特征和基因突变特点.方法 对中南大学湘雅医院儿科2012年4月首诊,2015年9月明确诊断的1例DNM1基因突变导致的IS患儿资料进行分析,并以“Dynamin-1...
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