检索历史 清除

【外文期刊】 Kishnani, Priya S. ; Gibson, James B. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷11期 2543-2551页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 alglucosidase alfa; glycogenosis type 2; GAA pathogenic variants;

【外文期刊】 OsmanYe?ilba? ; SerdarEp?a?an ; 《Cardiology in the young.》 2019年29卷3期 425-427页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Dilated cardiomyopathy; hypertrophic cardiomyopathy; infantile-onset Pompe disease;

【外文期刊】 Raymond Y,Wang ; 《International journal of neonatal screening》 2020年6卷1期 22页

【关键词】 G; Pompe disease; c.-32-13T>

【外文期刊】 Laura,Davids ; Yuxian,Sun ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 20-28页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Infantile-onset Pompe disease; Late-onset Pompe disease; Newborn screening;

【外文期刊】 Zhaohui,Wang ; Patricia,Okamoto ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年111卷2期 92-100页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 4-(2-hydroxyethyl)-1-piperazineethanesulfonic acid; ACD; ACTB;

【外文期刊】 Gyani,Swift ; Maureen,Cleary ; 等 《JIMD reports》 2017年33卷 11-17页

【关键词】 Enzyme replacement therapy; Feeding; Functional oral intake scale;

【外文期刊】 Monique,Piraud ; Magali,Pettazzoni ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年23卷 100583页

【关键词】 ACN, Acetonitrile; BAB, Butyl-4-aminobenzoate; CRIM, Cross Immune Reactive Material;

【外文期刊】 Tina,Duong ; Priya S,Kishnani ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2022年9卷6期 713-730页

【关键词】 Alglucosidase alfa; Gross Motor Function Classification System; Gross Motor Function Measure-88;

【外文期刊】 Magdalena,Cerón-Rodríguez ; Daniela,Castillo-García ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷7期 e1957页

【关键词】 GAA gene; acid alpha-glucosidase; c.2066_2069delAGCC;

【外文期刊】 Vincenza,Gragnaniello ; Pim W W M,Pijnappel ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2022年33卷 100929页

【关键词】 Acid α-glucosidase; CLIR, Collaborative Laboratory Integrated Reports; CRIM, cross-reactive immunological material;