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【外文期刊】 Kishnani, Priya S. ; Gibson, James B. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷11期 2543-2551页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 alglucosidase alfa; glycogenosis type 2; GAA pathogenic variants;

【外文期刊】 OsmanYe?ilba? ; SerdarEp?a?an ; 《Cardiology in the young.》 2019年29卷3期 425-427页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Dilated cardiomyopathy; hypertrophic cardiomyopathy; infantile-onset Pompe disease;

【外文期刊】 Vlad,Tocan ; Yuichi,Mushimoto ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2022年64卷1期 e15286页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CRIM status; enzyme replacement therapy; infantile-onset Pompe disease;

【外文期刊】 Davids, Laura ; Sun, Yuxian ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年134卷1/2期 20-28页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Newborn screening; Pompe disease; Infantile-onset Pompe disease;

【外文期刊】 Hahn, Andreas ; Hennermann, Julia B. ; 等 《Klinische Paediatrie》 2020年232卷2期 55-61页

【关键词】 Infantile onset Pompe disease; Late onset Pompe disease; alpha-glucosidase deficiency;

【外文期刊】 Duong, Tina ; Kishnani, Priya S. ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2022年9卷6期 713-730页

【关键词】 Alglucosidase alfa; infantile-onset Pompe disease; late-onset Pompe disease;

【外文期刊】 AmanUllah ; BibiZubaida ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2020年33卷4期 553-556页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 α-1; 4-glucosidase; infantile-onset Pompe disease;

【外文期刊】 Pichiecchio, Anna ; Rossi, Marta ; 等 《Muscle and Nerve》 2017年55卷6期 841-848页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 glycogenosis II; infantile-onset Pompe disease; muscle MRI;

【外文期刊】 Aryani, Omid ; Manshadi, Masoumeh Dehghan ; 等 《Molecular biology reports》 2014年41卷9期 6211-6214页

【关键词】 Infantile-onset Pompe disease; Glycogen storage disease type II; c.1824_1828dupATACG;

【外文期刊】 Schaenzer, Anne ; Goerlach, Jonas ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷6期 477-482页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 IOPD; ERT; Infantile-onset Pompe disease;