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【中文期刊】 王敏 陈天平  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 187-192页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对两个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行基因分析,探讨分子发病机制.方法:检测先证者及其家系成员凝血相关指标.用PCR法扩增纤维蛋白原FGA、FGB、FGG外显子及其侧翼序列,测序寻找突变位点;用 SIFT、PolyPhen2、LRT、...

【关键词】 FGA基因； FGG基因； 遗传性异常纤维蛋白原血症；

【中文期刊】 高海龙 陈劼  《护理研究》 2025年39卷5期 793-798页 ISTICPKU

【摘要】 目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验.方法:按照Brislin 翻译-回译模式对英文版遗传性大...

【关键词】 遗传性大疱性表皮松解症； 生活质量； 信度；

【中文期刊】 周启凤 曹闻琦  等 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷1期 123-128页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究新生儿遗传代谢病筛查实验室分析前环节中,干滤纸血片制备时可能影响串联质谱分析结果的因素.方法 将所收集全血的红细胞压积调整为50％～55％,向其中富集瓜氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱工作液,用移液枪吸取后滴...

【关键词】 新生儿筛查； 遗传代谢病； 干血斑；

【中文期刊】 陈宁清 姜红强  等 《中国医疗设备》 2025年40卷3期 154-159页 ISTIC

【摘要】 质谱技术因其高灵敏度、高特异性、重现性好,且兼具高通量、高效率的特点,尤其是液相色谱-串联质谱(Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry,LC-MS/MS)技术在临床检验中应用广泛,逐渐在...

【关键词】 液相色谱-串联质谱； 临床检验； 质谱技术；

【中文期刊】 鲍芸 郁婷婷  等 《检验医学》 2025年40卷2期 160-164页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过开展遗传病基因变异高通量测序项目室间质量评价计划,评估参评实验室的检测能力,提高检测质量.方法 2024年室间质量评价样本盘包含普拉德-威利综合征(PWS)、杜氏进行性肌营养不良症(DMD)和亨廷顿舞蹈症(HD)3种遗传病的阳性样...

【关键词】 高通量测序； 基因变异； 遗传病；

【中文期刊】 魏林燕 黄秋燕  等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷3期 165-167页

【摘要】 目的 了解茂名地区新生儿遗传代谢病主要疾病类型及流行情况,为本地区新生儿遗传代谢病筛查,诊断,治疗提供针对性方案.方法 通过对茂名地区2022年3月至2023年12月新生儿静脉血或足跟血采集,制成干血斑进行遗传代谢病筛查,采用串联质谱技术法...

【关键词】 新生儿筛查； 遗传代谢病； 串联质谱；

【中文期刊】 Yong-Fa Huang Zhi-Jun Zhu  《国际肝胆胰疾病杂志（英文版）》 2025年24卷1期 23-28页

【摘要】 Liver transplantation is hindered by organ shortage.The potential way to relieve this issue is to expand the donor pool ...

【关键词】 Domino liver transplantation； Cross-auxiliary domino liver transplantation； Inherited metabolic liver-based disease；

【中文期刊】 Qihang Kong Xiu Han  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷10期 2290-2298页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Photoreceptor cell degeneration leads to blindness,for which there is currently no effective treatment.Our previous stud...

【关键词】 anti-inflammation； inherited retinal diseases； Lycium barbarum glycopeptide；

【中文期刊】 沈丛欢 王正昕  《器官移植》 2024年15卷2期 178-184页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传代谢性肝病(IMLD)是一类基因异常导致的肝脏代谢性疾病.IMLD发病机制复杂,常见的原因包括特定酶缺陷导致有害代谢底物或产物蓄积以及糖、脂肪等物质代谢异常导致的能量缺陷或异常沉积等.近年来,随着肝移植技术的发展,肝移植在治疗IMLD中...

【关键词】 遗传代谢性肝病； 酪氨酸血症； 糖原贮积症；

【中文期刊】 张钏 惠玲  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷1期 67-71页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析.方法 回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286 682例新生儿IMD筛查的串联质谱数...

【关键词】 遗传代谢病； 基因变异； 精准筛查与诊断；