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【中文期刊】 Qihang Kong Xiu Han  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷10期 2290-2298页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Photoreceptor cell degeneration leads to blindness,for which there is currently no effective treatment.Our previous stud...

【关键词】 anti-inflammation； inherited retinal diseases； Lycium barbarum glycopeptide；

【中文期刊】 翟杨 苏子璇  等 《华中科技大学学报（医学版）》 2024年53卷3期 414-419页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性视网膜疾病是多种先天性视网膜神经退行性疾病的总称,临床上以夜盲、进行性视野缩小、视力下降甚至失明为特点,具有多种遗传形式.由于其病变的根源在于基因突变,通过基因治疗,即利用外源性核苷酸替换或沉默基因缺陷细胞内的致病基因,使细胞表达正确...

【关键词】 遗传性视网膜疾病； 视网膜基因治疗； 基因递送系统；

【中文期刊】 ZHAO Qi MAI Si Wei  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2023年36卷5期 431-440页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective To develop a few-shot learning (FSL) approach for classifying optical coherence tomography (OCT) images in pat...

【关键词】 Few-shot learning； Student-teacher learning； Knowledge distillation；

【中文期刊】 刘楚乔 张鹏  等 《中国医药工业杂志》 2023年54卷10期 1403-1410页 ISTICCSCDCA

【摘要】 遗传性视网膜疾病(IRD)是造成患者不可逆视力丧失或失明的重要原因,其预后差,临床缺乏有效的干预手段.基因治疗药物为该类疾病治疗创造了新的可能.腺相关病毒(AAV)是目前基因治疗中应用较广泛、较有前景的病毒载体之一.该文简述了 AVV载体眼...

【关键词】 遗传性视网膜疾病； 腺相关病毒； 基因治疗；

【中文期刊】 庞继景  《中华实验眼科杂志》 2019年37卷9期 689-693页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性视网膜疾病(IRDs)属于难治性眼科疾病,基因疗法正在成为一种治疗IRDs的新方法.目前至少有26个相关的基因疗法临床试验正在进行或将要开展,至少涉及不同类型IRDs的16个突变基因,如常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(RP,MERT...

【关键词】 遗传性视网膜疾病； 基因治疗； 临床试验；

【中文期刊】 朱羚 曹聪  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷1期 118-123页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 遗传性视网膜病变是临床最常见且危害最为严重的眼科遗传疾病,主要包括视网膜色素变性、Usher综合征、锥-杆细胞营养不良、Leber先天性黑朦、Leber遗传性视神经病变等.迄今已发现200多个致病基因,但科学家预测还有约50％致病基因未被发...

【关键词】 遗传性视网膜病变； 致病基因； 基因治疗；

【中文期刊】 黄智琴 金子兵  《中华眼底病杂志》 2024年40卷6期 472-477页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 RCBTB1基因相关遗传性视网膜病变是一种近年发现的极为罕见的遗传性视网膜疾病（IRD）。 RCBTB1致病基因的突变可导致早发型视网膜色素变性、迟发型脉络膜视网膜萎缩等多种IRD临床表型。 RCBTB1基因相关视网膜病...

【关键词】 RCBTB1； 遗传性视网膜病变； 多能诱导干细胞；

【中文期刊】 周楚仪 王乐今  《中华眼科医学杂志（电子版）》 2024年14卷6期 363-367页 ISTIC

【摘要】 先天性眼球震颤（CN）是一种以眼球不自主运动为特征的眼球运动功能障碍性疾病，通常在出生后6个月内发现。该病可能与遗传性视网膜病（IRD）所致的知觉缺陷有关，也可能为特发性。CN作为多种疾病的常见表型，其致病基因及遗传模式也复杂多样，临床上常...

【关键词】 先天性眼球震颤； 基因型； 表型；

【中文期刊】 佘凯芩 陈沁  等 《中华眼底病杂志》 2023年39卷7期 605-610页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性视网膜疾病（IRD）是临床上难治性致盲眼病，基因替代疗法在IRD的治疗中已经取得了初步的进展。对于难以通过基因替代疗法进行治疗的IRD，基因编辑技术提供了一种新的治疗思路。针对IRD不同的遗传模式和致病变异类型，可以通过破坏致病变异基...

【关键词】 遗传性视网膜疾病； CRISPR/Cas9； 碱基编辑；

【中文期刊】 李杨 石婕  等 《中华眼底病杂志》 2023年39卷7期 521-524页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性视网膜疾病（IRD）是一组具有高度遗传和临床异质性的单基因遗传性眼病，基因诊断目前已成为IRD患者临床诊疗中必不可少的检测项目。约30%的患者通过目标区域或全外显子测序后不能确定其致病基因或仅检测到常染色隐性遗传致病基因的单等位基因变...

【关键词】 遗传性视网膜疾病； 隐藏变异； 深内含子变异；