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【外文期刊】 Yuliya,Markitantova ; Vladimir,Simirskii ; 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷5期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Nathaniel K,Mullin ; Andrew P,Voigt ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2021年83卷 100918页 SCIMEDLINE
【关键词】 Induced pluripotent stem cell; Inherited retinal disease; Rare Mendelian disease;
【外文期刊】 Elena,Fernández-Suárez ; María,González-Del Pozo ; 等 《Mobile DNA》 2024年15卷1期 9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 EYS ; Alu insertion; CNV;
【外文期刊】 Pooja,Biswas ; Shyamanga,Borooah ; 等 《Human mutation》 2021年42卷2期 189-199页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Zhiqin,Huang ; Dan,Zhang ; 等 《Journal of cellular and molecular medicine》 2021年25卷21期 10020-10027页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RCBTB1; adeno-associated virus; gene therapy;
【外文期刊】 Miriam,Bauwens ; Stephan,Storch ; 等 《Clinical genetics》 2020年97卷3期 426-436页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MFSD8 variants; CLN7; functional studies;
【外文期刊】 Lawrence,Chan ; Vinit B,Mahajan ; 等 《The Yale journal of biology and medicine》 2017年90卷4期 523-532页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CRISPR; clinical trials?; gene editing;
【外文期刊】 Telma,Machado ; Telmo,Cortinhal ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2025年20卷1期 22页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Deaf-blindness; Genotype; Hearing impairment;
【外文期刊】 Benjamin,Mc Clinton ; Zelia,Corradi ; 等 《Genes》 2023年14卷1期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Amanda J,Scopelliti ; Robyn V,Jamieson ; 等 《Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology》 2023年147卷3期 189-201页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autosomal dominant; Cone–rod dystrophy; Electroretinography;
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