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【中文期刊】 王艳丽 王强 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 56-60页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨河南省育龄人群中4 种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值.方法:采集 2022 年 7 月至 12 月参加河南省孕前优生健康检查项目的 612 对(1 224 人)育龄夫妇...
【中文期刊】 刘昱彤 冯子奕 等 《国际检验医学杂志》 2024年45卷6期 698-705,710页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨新疆地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿基因变异频率和分布特征.方法 将2015年1月1日至2023年2月28日在乌鲁木齐市妇幼保健院确诊的230例PAH缺乏症患儿纳入研究,分析PAH基因变异情况以及比较不同表型患儿的PAH基因...
【中文期刊】 刘崇 郑华城 等 《脑与神经疾病杂志》 2024年32卷11期 701-705页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过对2例头颅磁共振(MRI)以双侧对称性病变为首发表现的MOG抗体相关疾病的病历报道,以增加对此类疾病的认识及鉴别.方法 分析2例头颅MRI以双侧对称病变为首发表现且确诊为MOG抗体相关疾病的儿童患者的临床资料,并结合文献复习.结果...
【中文期刊】 蒋丽红 杨茹莱 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 673-682页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿筛查(NBS)对于降低出生缺陷的危害具有重要意义.中国的NBS起步于20世纪80年代初期,在法律法规的保障和国家卫生行政管理部门的主导下,经批准设立于公立医院的NBS中心集宣传、筛查、诊治、随访、管理功能于一体.截至2022年,全国3...
【中文期刊】 骆福裕 谢信星 等 《中国医药导报》 2023年20卷36期 89-94页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基于"互联网+"的三主体双轨道召回随访干预在新生儿遗传代谢病(IMD)筛查中的应用效果.方法 选取江西省赣州市妇幼保健院2020年1月至2021年12月IMD初筛阳性新生儿4915例为观察组,实施基于"互联网+"的三主体双轨道召回...
【中文期刊】 杜志方 暴丽莎 等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷4期 256-261页
【摘要】 目的 探讨新生儿高氨血症的病因、临床表现、干预措施和预后.方法 2016 年 4 月至2020 年 12 月,联勤保障部队第九八〇医院儿科收治高氨血症新生儿247 例,回顾性分析患儿的临床资料.根据血氨水平分为重度组14例(≥200 μmo...
【中文期刊】 张尧 刘怡 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷8期 582-586页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性低镁血症继发低钙血症的临床、生化、影像及TRPM6基因突变特点.方法 2例于2014年至2016年就诊于北京大学第一医院来自不同家系的男童,分别于9岁、1岁2个月时因“癫痫、发育落后”入院,通过临床调查、生化代谢分析、影像进...
【中文期刊】 王广新 张豪正 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 635-637页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病.近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-HMG患儿陆续被...
【关键词】 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症； 有机酸尿症； 遗传代谢病；
【中文期刊】 杨保旺 徐菱阳 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷3期 207-209页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传代谢病德朗综合征(CdLS)的临床特点及基因突变类型.方法 回顾1例CdLS患儿的临床资料及基因检测结果 .结果 患儿,男,2岁.外貌特殊,头小,眉毛浓密、双侧汇合于中线,睫毛长而卷曲,体质量低,运动及智力发育落后.检测患儿N...
【中文期刊】 郑宏 卢婷婷 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷8期 605-608页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断.方法 回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料.结果 男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱,3-羟基丙酸、丙酮酸、3-甲基巴...
【关键词】 全羧化酶合成酶缺乏症； HCS基因； 遗传代谢病；
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