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【中文期刊】 赵廷玉 潘铭  等 《医学研究杂志》 2024年53卷12期 36-43页 ISTIC

【摘要】 目的 探究背根神经节(dorsal root ganglion,DRG)神经元在电压门控钠通道1.7功能缺失(voltage-gated sodium channel 1.7 loss-of-function,Nav1.7 LOF)大鼠中的...

【关键词】 Nav1.7； 先天性无痛症； 背根神经节；

【中文期刊】 焦禹豪 田野  等 《罕见病研究》 2023年2卷4期 616-625页

【摘要】 先天性无痛无汗症(CIPA)伴夏科氏关节病是一种罕见的临床综合征,目前对此类患者的治疗经验有限.通过 1 例长达 10 年的患者随访,望就手术策略的选择及有关术后并发症方面为临床医生提供新的思路.该例患者确诊为CIPA,并出现了严重的夏科氏...

【关键词】 先天性无痛无汗症； 夏科氏脊柱关节病； 手术治疗；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2014年127卷22期 3999-4000页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Congenital insensitivity to pain and anhidrosis (CIPA) is a rare entity.CIPA patients are subjected to repeated injuries...

【关键词】 congenital insensitivity to pain and anhidrosis； knee； fracture；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷20期 3988-3989页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is an autosomal recessive form of sensory neuropathy manifesting...

【关键词】 congenital insensitivity to pain with anhidrosis； surgical treatment； 360 degree fusion；

【中文期刊】 叶红球 彭小明  等 《医学与哲学》 2017年38卷18期 42-45页 ISTICPKU

【摘要】 为总结先天性无痛无汗症(CIPA)的临床特点,提高对该病的认识,回顾分析1例CIPA患儿临床资料并检索相关文献.共46例患儿,男女比例约为2∶1,发病日龄(14士6)天,死亡4例,感觉障碍43例,发热38例,无汗38例,皮肤干燥29例,外伤...

【关键词】 先天性无痛无汗症； 新生儿； 酪氨酸受体激酶基因；

【中文期刊】 吕芳 王鸥  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2016年9卷3期 269-276页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症（ congenital insensitivity to pain with anhidrosis ， CIPA）患者的临床特点，并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例...

【关键词】 先天性无痛无汗症； 无痛性骨折； NTRK1基因；

【中文期刊】 黄建琪 陈先睿  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷9期 691-695页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：报告先天性无痛无汗症(CIPA)一家系中2例患儿的临床表现及基因突变。方法收集2例患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料，并采集患儿及父母的外周血，采用Sanger法对酪氨酸激酶受体1型（neurotrophic tyrosine ...

【关键词】 先天性无痛无汗症； 基因突变； NTRK 1基因；

【中文期刊】 覃倩 王楠  等 《现代临床护理》 2017年16卷1期 17-19页 ISTIC

【摘要】 目的 总结先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿的护理经验.方法 对本院收治的2例先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿实施安全护理、皮肤和体温护理、使用石膏或支具的护理,指导其进行功能锻炼,同时进行出院的健康教育.结果 2例先天性无痛无汗症合...

【关键词】 先天性无痛无汗症； 股骨近端骨折； 患儿；

【中文期刊】 李冰肖 张占会  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 646-649页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对一个先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)家系进行NTRK1基因的突变分析.方法 采集先证者及其家庭成员的外周血各2 mL,用PCR扩增其NTR...

【关键词】 先天性无痛无汗症； NTRK1基因； 基因分析；

【中文期刊】 王英杰 刘静静  等 《转化医学杂志》 2015年4期 250-252,256页 ISTIC

【摘要】 先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhydrosis，CIPA）是一种遗传性的罕见疾病，常被误诊。作者从 CIPA 的发病机制、临床表现、诊断、治疗和防护措施方面综述目前有关 C...

【关键词】 先天性无痛无汗症； 发病机制； 临床表现；