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【中文期刊】 张晓燕 曹静 等 《中国康复理论与实践》 2025年31卷5期 592-600页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨智力残疾和孤独症谱系障碍(ASD)儿童的适应性行为整体水平、结构特点和教师-家长评分差异,分析适应性行为与智力水平的关系.方法 2024年3月至6月,选取河北省邯郸市特殊教育中心学校、邢台市特殊教育学校和正定县特殊教育学校的智力与...
【关键词】 智力与发展性残疾；适应性行为；国际功能、残疾和健康分类；
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【中文期刊】 李盈 潘邹 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷5期 574-579页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结SETD1B基因变异所致癫痫伴智力障碍患儿的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析在中南大学湘雅医院儿童神经专科诊治的3例SETD1B基因变异患儿的临床资料,并复习国内外相关文献,总结该病的临床特点.结果 3例患儿均婴幼儿期起病,表现...
- 概要：
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【中文期刊】 李莎 邱卓英 《中国康复理论与实践》 2025年31卷8期 930-938页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 本研究基于《国际功能、残疾和健康分类》(ICF)的功能架构,系统探讨智力与发展性残疾(IDD)儿童的言语与语言功能特点,并且在对培智学校语言与适应相关课程标准内容和功能目标分析基础上,构建一个教康融合的体系.方法 运用ICF的生物-心...
【关键词】 智力与发展性残疾；语言；国际功能、残疾和健康分类；
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【中文期刊】 傅绿函 施玮 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷6期 816-825页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对智力障碍(intellectual disability,ID)或全面性发育迟缓(global developmental delay,GDD)儿童的遗传学病...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邵丹 叶新华 《安徽医药》 2025年29卷8期 1670-1673页ISTICCA
【摘要】 目的 提高对肌动蛋白样6B蛋白(ACTL6B)基因变异所致疾病临床特征的认识.方法 回顾性分析2022年7月4日就诊于兰州大学第一医院的1例ACTL6B基因变异病儿的临床资料,总结临床表现、诊断及治疗并文献复习.结果 2岁1个月男性幼儿,因...
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【中文期刊】 郝重阳 刘万超 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷3期 201-203页ISTICCA
【摘要】 CAMK2A基因变异可致常染色体显性智力发育障碍53型(mental retardation,autosomal dominant53,MRD53),临床可表现为癫痫发作、发育迟滞、智力障碍和行为异常,国内外报道较少.报告1例因癫痫发作、行...
- 概要：
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【中文期刊】 贺海兰 林雪芹 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 861-864页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,7月龄,表现为重度全面发育落后、难治性癫痫、肌张力降低、眼球震颤、眼距宽、鼻梁塌陷、上唇外翻、高腭弓和隐睾,基因检测发现EEF1A2基因存在c.364G>A(p.E122K)新生杂合错义变异,最终该患儿确诊为EEF1A2基因变异致...
- 概要：
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【中文期刊】 林雪芹 全昱霖 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷7期 750-756页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征(Marshall-Smith syndrome,MRSHSS)的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习.2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸.基因...
【关键词】 NFIX基因；Marshall-Smith综合征；全面发育迟缓/智力障碍；
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【中文期刊】 赵静 宣小燕 等 《新医学》 2024年55卷4期 292-297页ISTICCA
【摘要】 目的 分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶 13(CDK13)相关疾病)]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因.方法 采用芯片捕获高通量测序技术对 3 例CHDFIDD患儿及其父母的基...
【关键词】 先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍；CDK13基因；CDK13相关疾病；
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【中文期刊】 Han Zhang Kai Gao 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷1期 82-91页
【摘要】 Background The PACS gene family has been demonstrated to be related to intracellular vesicular trafficking.The phenotypi...
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