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【中文期刊】 Yan Huang Zhenglong Xiang 等 《遗传学报》 2025年52卷10期 1189-1198页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Mediator Complex Subunit 16(MED16,MIM:604062)is a member of the Mediator complex,which controls many aspects of transcri...
【关键词】 MED16；Intellectual disability；Loss-of-function variants；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Yaoting Chen Jiang Chen 等 《遗传学报》 2024年51卷11期 1204-1214页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Netrin-G2 is a membrane-anchored protein known to play critical roles in neuronal circuit development and synaptic organ...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 佘明聪 赵学潮 等 《郑州大学学报（医学版）》 2026年61卷2期 161-163页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨1 例智力障碍孕妇的遗传学病因并进行产前诊断.方法:2022 年 2 月于郑州大学第一附属医院就诊的1 例智力障碍孕妇,抽取孕妇及其父母外周血各2 mL,应用全外显子组测序技术进行致病基因筛查,应用荧光定量 PCR 技术进行家系验...
【关键词】 WD 重复结构域13 基因；全外显子组测序；智力障碍；
- 概要：
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【中文期刊】 沈珂馨 向艳杰 等 《中国当代儿科杂志》 2026年28卷3期 353-357页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,5岁3个月,临床表现为智力障碍、孤独症谱系障碍、身材矮小、长耳、耳廓大、鼻尖宽、尖下巴和隐睾,全外显子组测序显示患儿KDM3B基因存在c.5147T>C(p.Leu1716Pro)新发可能致病性杂合错义变异,该患儿诊断为Diets...
【关键词】 Diets-Jongmans综合征；KDM3B基因；智力障碍；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 姜翠翠 吴轲 《遗传》 2026年48卷2期 227-235页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 显性遗传智力发育障碍 47 型(OMIM#617635)与STAG1基因(OMIM*604358)的杂合变异相关,主要临床表现为智力低下、语言发育迟缓、面容异常、癫痫等.本研究报道了 1 例被诊断为"精神运动发育迟缓"的 3岁患儿.利用全外...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈云秋 刘静 等 《海南医学》 2026年37卷1期 51-55页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Q4情景互动式康复训练对智力低下患儿发育商数(DQ)、认知功能和社会适应能力的影响.方法 选取2022年3月至2024年9月于南阳市中心医院儿童健康管理中心就诊的186例智力低下患儿作为研究对象,采用随机数表法分为对照组和研究组,...
【关键词】 儿童；智力低下；Q4情景互动式康复训练；
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【中文期刊】 Lin Yin Yalan Xu 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷8期 2420-2432页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The protein connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2(CNKSR2),present in both the postsynaptic density and cytopl...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 易玲 周静 等 《中国康复理论与实践》 2025年31卷4期 398-405页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 系统分析智力残疾儿童言语和沟通障碍的特点,设计整体性的康复方案.方法 运用《国际功能、残疾和健康分类》(ICF)的理论和方法,从身体功能和结构、活动和参与、环境因素等多个维度对智力残疾儿童的言语和沟通功能障碍特征进行深入分析.在言语康...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林青 武慧多 等 《听力学及言语疾病杂志》 2025年33卷3期 231-235页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究智力障碍儿童汉语语音的听觉识别能力特征.方法 以22例8～18岁(平均13.5±1.89岁)智力障碍儿童和智力水平匹配的22例3～6岁(平均4.54±0.77岁)普通儿童为研究对象,采用构音语音能力评估词表中的36对汉语核心音位对...
- 概要：
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【中文期刊】 张晓燕 曹静 等 《中国康复理论与实践》 2025年31卷5期 592-600页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨智力残疾和孤独症谱系障碍(ASD)儿童的适应性行为整体水平、结构特点和教师-家长评分差异,分析适应性行为与智力水平的关系.方法 2024年3月至6月,选取河北省邯郸市特殊教育中心学校、邢台市特殊教育学校和正定县特殊教育学校的智力与...
【关键词】 智力与发展性残疾；适应性行为；国际功能、残疾和健康分类；
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