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【中文期刊】 Yan Huang Zhenglong Xiang 等 《遗传学报》 2025年52卷10期 1189-1198页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Mediator Complex Subunit 16(MED16,MIM:604062)is a member of the Mediator complex,which controls many aspects of transcri...
【关键词】 MED16；Intellectual disability；Loss-of-function variants；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 Yaoting Chen Jiang Chen 等 《遗传学报》 2024年51卷11期 1204-1214页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Netrin-G2 is a membrane-anchored protein known to play critical roles in neuronal circuit development and synaptic organ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈云秋 刘静 等 《海南医学》 2026年37卷1期 51-55页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Q4情景互动式康复训练对智力低下患儿发育商数(DQ)、认知功能和社会适应能力的影响.方法 选取2022年3月至2024年9月于南阳市中心医院儿童健康管理中心就诊的186例智力低下患儿作为研究对象,采用随机数表法分为对照组和研究组,...
【关键词】 儿童；智力低下；Q4情景互动式康复训练；
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【中文期刊】 Lin Yin Yalan Xu 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷8期 2420-2432页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The protein connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2(CNKSR2),present in both the postsynaptic density and cytopl...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 易玲 周静 等 《中国康复理论与实践》 2025年31卷4期 398-405页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 系统分析智力残疾儿童言语和沟通障碍的特点,设计整体性的康复方案.方法 运用《国际功能、残疾和健康分类》(ICF)的理论和方法,从身体功能和结构、活动和参与、环境因素等多个维度对智力残疾儿童的言语和沟通功能障碍特征进行深入分析.在言语康...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 林青 武慧多 等 《听力学及言语疾病杂志》 2025年33卷3期 231-235页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究智力障碍儿童汉语语音的听觉识别能力特征.方法 以22例8～18岁(平均13.5±1.89岁)智力障碍儿童和智力水平匹配的22例3～6岁(平均4.54±0.77岁)普通儿童为研究对象,采用构音语音能力评估词表中的36对汉语核心音位对...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李盈 潘邹 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷5期 574-579页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结SETD1B基因变异所致癫痫伴智力障碍患儿的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析在中南大学湘雅医院儿童神经专科诊治的3例SETD1B基因变异患儿的临床资料,并复习国内外相关文献,总结该病的临床特点.结果 3例患儿均婴幼儿期起病,表现...
- 概要：
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【中文期刊】 李莎 邱卓英 《中国康复理论与实践》 2025年31卷8期 930-938页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 本研究基于《国际功能、残疾和健康分类》(ICF)的功能架构,系统探讨智力与发展性残疾(IDD)儿童的言语与语言功能特点,并且在对培智学校语言与适应相关课程标准内容和功能目标分析基础上,构建一个教康融合的体系.方法 运用ICF的生物-心...
【关键词】 智力与发展性残疾；语言；国际功能、残疾和健康分类；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 赵婷婷 潘邹 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷3期 340-346页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结GAMT基因变异所致肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndrome,CDS)的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析2020年12月—2024年12月中南大学湘雅医院儿童医学中心诊治的2例GAMT缺乏型C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅绿函 施玮 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷6期 816-825页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对智力障碍(intellectual disability,ID)或全面性发育迟缓(global developmental delay,GDD)儿童的遗传学病...
- 概要：
- 方法：
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