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          【中文期刊】 刘雪晴 赵娜  等 《中国实用神经疾病杂志》 2025年28卷1期 109-113页 ISTIC

          【摘要】 脑灰质异位症可由遗传、辐射、药物等多种因素导致,其特征为正常神经元异常聚集于脑皮质以外的部位.依据异位灰质的形态及部位,可将脑灰质异位症分为脑室周围灰质异位、皮质下带状灰质异位和皮质下灰质异位.脑灰质异位症的临床表现包括癫痫、智力缺陷、认知...

          【关键词】 脑灰质异位症遗传学癫痫

          浏览:6 被引:0 下载:6

          【中文期刊】 任俊彬 苏彤  等 《神经损伤与功能重建》 2024年19卷4期 201-205页 ISTIC

          【摘要】 目的:探讨侧脑室周围白质软化症(periventricular leukomalacia,PVL)脑瘫患儿的临床及MRI特点.方法:从我院电子病历信息系统中回顾性提取自2011年1月1日至2021年12月31日在郑州大学第三附属医院儿童康复...

          【关键词】 脑室周围白质软化症脑性瘫痪智力障碍

          浏览:34 被引:0 下载:12

          【中文期刊】 王翠  《中国听力语言康复科学杂志》 2017年15卷6期 453-455页 ISTIC

          【摘要】 目的 探讨小组语言训练在听障儿童康复中的重要性.方法 选择2016年1月~12月在我院诊治的听障儿童72例,按照入院顺序分为观察组与对照组各36例,对照组给予常规康复干预,观察组在对照组基础上给予小组语言训练,30次为1个疗程,治疗观察3个...

          【关键词】 小组语言训练听力障碍康复

          浏览:81 被引:1 下载:18

          【中文期刊】 曾永涛 刘波  《四川精神卫生》 2016年29卷3期 265-269页 ISTIC

          【摘要】 目的:探讨颅脑损伤所致智能损害患者的司法精神病学鉴定特征。方法回顾分析2013年-2015年在泸州科正司法鉴定中心进行鉴定的431例颅脑损伤案例的鉴定资料,根据智能损害的鉴定结论将431例被鉴定者分为轻度及以下组和中度及以上组,对两组数据进...

          【关键词】 颅脑损伤智能损害司法精神病学鉴定

          浏览:56 被引:3 下载:8

          【中文期刊】 刘宏景 姚如恩  等 《检验医学》 2014年11期 1107-1111页 ISTICCA

          【摘要】 目的:对全基因组拷贝数芯片分析(CMA)中临床意义未知的拷贝数变异(VUS)与患者表型进行分析,试图寻找和表型相关的拷贝数变异区域。方法对38例全基因组芯片未见明显结构性变化患者的结果和详细表型(智力水平、发育水平、面容是否异常和头围是否正...

          【关键词】 拷贝数变异智力发育障碍全基因组芯片

          浏览:134 被引:1 下载:43

          【中文期刊】 李懋 刘菊香  等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷12期 1095-1097页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 分析1例青年起病的成人糖尿病11型(maturity-onset diabetes of the young, MODY11)的基因型和临床特征并做文献复习。患者为30岁女性,血糖升高2年,伴生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下、严重高脂血症...

          【关键词】 青年起病的成人糖尿病B淋巴细胞激酶杂合突变

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