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【中文期刊】 黄永清 马敏 等 《实用口腔医学杂志》 2010年26卷2期 227-231页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨干扰素调节因子6 (IRF6) 基因rs2013162 和 rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性.方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332 例,患者父亲243 例,患者母亲289 例,完整的...
【关键词】 非综合征型唇腭裂(NSCL/P)； 干扰素调节因子6(IRF6)； 单核苷酸多态性(SNP)；
【中文期刊】 姚旺 刘强 等 《中国美容整形外科杂志》 2014年25卷4期 206-209页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨干扰素调节因子6基因rs2235371,rs2013162位点单核酸多态性与中国东北部人群的非综合征唇腭裂的相关性.方法 收集东北地区非综合征唇腭裂患儿165例,患者父亲109例,患者母亲118例,核心家系101例,对照组164例...
【中文期刊】 李梦洁 朱文丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷2期 149-154页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨干扰素调节因子6 (interferon regulatory factor 6,IRF6)基因rs2235371位点820G＞A单核苷酸多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromic cleft lip with ...
【关键词】 非综合征性唇裂伴或不伴腭裂； 干扰素调节因子6基因； 单核苷酸多态性；
【中文期刊】 张洁心 陈灿 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷2期 150-156页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨干扰素调节因子6( IRF6)基因启动子甲基化在判断肾透明细胞癌(KIRC)患者预后中的价值。 方法:收集2016年1月至2020年1月在南京医科大学第一附属医院首诊的50例KIRC患者的原发灶组织，采用免疫组化...
【中文期刊】 徐妍妍 周国平 等 《病毒学报》 2017年33卷2期 136-141页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【关键词】 卡波氏肉瘤相关疱疹病毒； 病毒白细胞介素6； β-干扰素；
【中文期刊】 田景丰 魏瑗 等 《卫生研究》 2015年44卷4期 543-548页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国北方人群干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)的相关性.方法 收集中国北方人群88个病例核心家庭和116个正常儿童作对照,用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(t...
【关键词】 非综合征性唇裂伴或不伴腭裂； 单核苷酸多态性； 干扰素调节因子6基因；
【中文期刊】 李守霞 张小芳 等 《中国儿童保健杂志》 2015年23卷8期 801-803,833页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对2个中国范德伍德综合征(Van der Woude syndrome,VWS)家系进行临床和遗传特点分析,并进行IRF6基因的突变检测,明确中国人VWS致病基因IRF6的突变情况,并发现可疑的突变热点区域.方法 通过先证者及现场家系...
【关键词】 范德伍德综合征； 干扰素调节因子-6突变； 唇腭裂；
【中文期刊】 陈丁莉 李守霞 等 《中国妇幼保健》 2015年30卷1期 104-107页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨范德伍德综合征(VWS)家系的致病原因,从遗传学的角度阐明基因型与表型之间的关系.方法:选取2个VWS家系成员24例和正常人群200例.抽取所有研究对象外周血样本,并详细记录患者表型,采用Sanger测序法对2个VWS家系成员的干...
【中文期刊】 陈嘉珮 牛振民 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2014年12卷4期 333-336页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨干扰素调节因子6(interferon regulatory factor 6,IRF6)在非综合征性唇腭裂(non-sydromic cleft lip and/or cleft palate,NSCL/P)患者中的突变情况.方...
【关键词】 非综合征性唇腭裂； 干扰素调节因子6基因； 基因突变；
【中文期刊】 《南京医科大学学报(英文版)》 2009年23卷1期 40-45页 MEDLINECSCDCABP
【关键词】 Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate(NSCL/P)； transforming growth factor-a(TGFA)； Interferon regulatory factor 6(IRF6)；
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