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【中文期刊】 张雯丽 葛炎 等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷10期 858-864页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 病历摘要患者 男性,46岁.主因头痛、意识障碍和肢体乏力1天,于2021年12月4日急诊入复旦大学附属华山医院.患者1天前(2021年12月3日)午餐时(约12∶00)饮用含枸杞、人参、桂皮和陈皮等成分的药酒(既往未饮用过)后,于16∶00...
【中文期刊】 周谦武 孔令恩 等 《卒中与神经疾病》 2024年31卷3期 283-287,294页 ISTIC
【摘要】 目的 旨在探讨散发成年型神经元核内包涵体病(Neuronal intranuclear inclusion disease,NI-ID)的临床和病理特点.方法 回顾性分析2021年4月-2023年4月在惠州市第一人民医院确诊的5例NI-ID...
【关键词】 神经元核内包涵体病； NOTCH2NLC基因； 脑白质高信号；
【中文期刊】 陆丽芳 邓莹 等 《中国临床医学影像杂志》 2023年34卷7期 462-466页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨成人散发型神经元核内包涵体疾病(NIID)的临床及MRI影像特征.方法:回顾性分析15例成人型NIID患者的临床及MRI资料.15例均行常规MRI检查.2例加做MRS检查.3例加做ASL和DTI检查.结果:15例临床表现包括认知功...
【中文期刊】 张琪 孙异临 等 《中华病理学杂志》 2019年48卷4期 298-302页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨线粒体脑肌病患者肌肉的超微结构特征,分析其诊断和鉴别诊断,以提高临床对该病的认识.方法 收集首都医科大学附属北京天坛医院2006年7月至2017年8月间诊断的线粒体脑肌病27例,均经左侧或右侧肱二头肌肌肉活检.对27例线粒体脑肌病...
【中文期刊】 佟强 田向阳 等 《中华老年医学杂志》 2019年38卷11期 1307-1309页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本病例急性起病,首诊被误诊为急性缺血性脑血管病,经皮肤活检和FMR1基因检测排除脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)最终确诊为神经元核内包涵体病(NIID).通过对本病例资料的复习,可以加深对NIID的认识,提高临床对NIID的识别...
【关键词】 核内包涵体； 意识障碍； Intranuclear inclusion bodies；
【中文期刊】 田芸 侯漩 等 《中华神经科杂志》 2025年58卷2期 123-129页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨 NOTCH2NLC基因相关神经元核内包涵体病（NIID）患者的临床及神经电生理学特征。 方法:选取2018年1月至2024年6月在中南大学湘雅医院神经内科及老年医学科确诊的140例 NOTCH2NLC...
【中文期刊】 钟绍平 连阳也 等 《中华神经科杂志》 2022年55卷10期 1191-1199页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 核苷酸重复扩增是神经退行性病变的常见病因之一。多聚甘氨酸疾病是最近定义的一类以CGG三核苷酸重复扩增、体内异常多聚甘氨酸蛋白产生和聚集以及核内包涵体形成为特征的神经和肌肉退行性疾病。脆性X相关震颤共济失调综合征以及神经元核内包涵体病是最早被...
【中文期刊】 洪道俊 王朝霞 《中华神经科杂志》 2020年53卷10期 741-745页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease， NIID）是一种主要累及神经系统的罕见病，皮肤活组织检查作为筛查手段极大地提高了该病的诊断效能。最近国内外学者确定了NIID的致病突变为N...
【中文期刊】 吴楠 王璇 等 《中华病理学杂志》 2020年49卷10期 1031-1035页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）的临床表现、影像学特征及组织病理、免疫组织化学、超微结构特征。方法:应用HE、免疫组织化学标记及电子显微镜技术对2018...
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