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【中文期刊】 王琼 李辉 等 《临床肿瘤学杂志》 2023年28卷12期 974-979页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究长链非编码RNA GK内含子转录本 1(GK-IT1)通过Janus激酶(JAK)信号通路对胃癌细胞生物学活性的影响.方法 UALCAN平台分析胃癌组织中GK-IT1 的表达.通过实时定量PCR(qPCR)评估GK-IT1 在人胃...
【中文期刊】 余璐 孟珩 等 《中华神经医学杂志》 2018年17卷8期 757-764页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响,探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模式的关系. 方法 采用Minigene体外剪切分析技术,对来自热性惊厥相关癫痫谱中的部分性癫痫伴热性惊厥附...
【中文期刊】 吴静 孙卫华 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 292-297页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群促甲状腺素受体( TSHR)基因内含子1区段各单核苷酸多态性(SNP)位点(rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394和rs2300525)、4p1...
【关键词】 毒性弥漫性甲状腺肿; 促甲状腺素受体基因内含子1; 4p14;
【中文期刊】 王冉 张晓梅 等 《中华内分泌代谢杂志》 2012年28卷4期 306-310页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群Graves病患者促甲状腺激素受体(TSHR)基因内含子l上单核苷酸多态性位点(SNP) rs179247、rs12101261、rs2284722、rs4903964、rs2300525、rs171113...
【关键词】 格雷夫斯病; TSHR基因内含子1; TSH受体抗体;
【中文期刊】 杨邵英 刘威 等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷6期 478-481页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国江苏徐州地区汉族人群促甲状腺素受体(TSHR)基因内含子1 上单核苷酸多态性位点(SNP)rs179247和rs12101261与Graves病的关系.方法应用TaqMan探针技术,在Fluidigm EP1平台上对1 066...
【关键词】 格雷夫斯病; TSHR基因内含子1; TSH受体抗体;
【中文期刊】 张婷 王峥涛 等 《中草药》 2005年36卷7期 1059-1062页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的在兰科石斛属药用植物鉴定中应用新的分子标记.方法扩增并测定9种石斛属植物线粒体中NADH脱氢酶亚基1编码基因(nad 1)内含子2(intron 2)的全长序列.结果比对后的nad 1 intron 2序列长872bp,其中有17个变异...
【关键词】 石斛属; 线粒体nad 1 intron 2; 分子标记;
【中文期刊】 王以婷 杨卫红 等 《昆明医科大学学报》 2017年38卷1期 13-17页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨CYP3A4内含子10及其内SNP CYP3A4*1G对CYP3A4基因表达的调控作用.方法 构建CYP3A4启动子启动转录的CYP3A4真核表达质粒,将CYP3A4内含子10 (CYP3A4*1G野生型/突变型)正向或反向插入该...
【中文期刊】 邓春青 张缭云 等 《中华生物医学工程杂志》 2017年23卷6期 459-463页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨高迁移率族蛋白(HMGB1)基因第4内含子区(1144 bp~1296 bp)153 bp长度片段可能的功能以及1176 G-C突变对其功能的影响.方法 构建HMGB1基因(1144 bp~1296 bp)第4内含子区1176GG...
【中文期刊】 吴晨辰 张晓梅 等 《蚌埠医学院学报》 2016年41卷11期 1405-1407,1412页 ISTICCA
【摘要】 目的::探讨汉族人群促甲状腺素受体( TSHR)基因内含子1区域上单核苷酸多态性( SNPs)位点与Graves病( GD)及临床表现的关系。方法:选取699例汉族GD患者和563名健康对照者入组。用TaqMan探针技术,检测GD患者和健康...
【中文期刊】 白楠 吴庆华 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 508-510页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对两个家系中重型 A 型血友病(hemophilia A,HA)患者的凝血因子Ⅷ基因(factorⅧ,F8)进行倒位检测,为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法收集家系先证者外周血、胎儿羊水和绒毛细胞,应用反向转变 PCR(inverse...
【关键词】 重型 A 型血友病; 第 22 内含子倒位; 第 1 内含子倒位;