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【中文期刊】 《首都医科大学学报》 2005年26卷6期 677-680页ISTICPKUCA
【摘要】 Objective Hemophilia A, an X-linked bleeding disorder, affecting 1 in 5 000 males is caused by heterogeneous mutations i...
【关键词】 hemophilia A；factor Ⅷ；inversion；
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【中文期刊】 刘元方 王学锋 等 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷7期 991-994页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的血友病A(HA)是FⅧ基因缺陷导致的X连锁隐性遗传性疾病。本研究尝试简单、快速并易于推广的基因诊断方法学，完善HA携带者检测和产前诊断体系。方法 应用长距离PCR进行内含子22倒位检测，并对FⅧ基因内的BclⅠRFLP位点和两个STR位...
- 概要：
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【中文期刊】 白楠 吴庆华 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 508-510页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对两个家系中重型 A 型血友病(hemophilia A,HA)患者的凝血因子Ⅷ基因(factorⅧ,F8)进行倒位检测,为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法收集家系先证者外周血、胎儿羊水和绒毛细胞,应用反向转变 PCR(inverse...
【关键词】 重型 A 型血友病；第 22 内含子倒位；第 1 内含子倒位；
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【外文期刊】 Khanum,F. ; Collins,P.W. ; 等 《Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2014年20卷2期 287-293页
【关键词】 F8;Haemophilia A;Intron 22 inversion;
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【外文期刊】 Fujita,J. ; Miyawaki,Y. ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis: JTH》 2012年10卷10期 2099-2107页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Deletion;F8;Gene rearrangement;
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【外文期刊】 Lannoy N. ; Hermans C. ; 《Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2018年24卷Suppl.4期 711-719页
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【外文期刊】 Ding, Qianlan ; Wu, Xi ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2016年458卷 78-83页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Factor VIII;Haemophilia A;Mosaicism;
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【外文期刊】 Sun J. ; Li Z. ; 等 《Thrombosis Research: An International Journal on Vascular Obstruction, Hemorrhage and Hemostasis》 2023年226卷 56-60页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hemophilia A;High-responding inhibitors;Immune tolerance induction;
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【外文期刊】 He,Z.H. ; Chen,S.F. ; 等 《Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2012年18卷3期 452-456页
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