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【中文期刊】 杨琳 王慧君 等 《中国循证儿科杂志》 2013年8卷3期 210-215页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 在PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,探讨Ion Torrent PGMTM平台二代测序应用于儿科常见遗传性疾病诊断的价值.方法 采集临床诊断的2例肌营养不良、1例胆汁酸合成障碍和1例甲基丙二酸血症患儿的外周血,提取基因组DNA,...
【关键词】 二代测序； Ion Torrent PGMTM平台； 遗传性疾病；
【中文期刊】 于蛟 赵金玲 等 《中国法医学杂志》 2014年29卷5期 401-405,后插1页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 应用Ion Torrent PGMTM平台对人线粒体基因组全序列进行分析检测.方法 采集39名辽宁汉族无关个体以及4个母系家系的14名相关个体样本,应用SequalPrepTM Long PCR试剂盒进行扩增,应用Ion ShearT...
【关键词】 法医物证学； 线粒体基因组； Ion Torrent PGMTM；
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