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【中文期刊】 李淑涓 胡黎园  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷3期 321-324,封3页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院.患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常.基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合杂合突变(...

【关键词】 心功能不全； TBX19基因； 先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症；

【中文期刊】 赵妍 郭佳欣  等 《国际内分泌代谢杂志》 2024年44卷6期 380-384页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗晚期泌尿系统肿瘤致孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(IAD)的相关因素。方法:对427例患者的临床数据进行回顾性分析，根据纳排标准，剔除不符合要求的病例，将受试者分为ICIs-IAD组(14例)和对照组...

【关键词】 免疫检查点抑制剂； 晚期泌尿系统肿瘤； 孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症；

【中文期刊】 杨成艳 李新培  等 《国际内分泌代谢杂志》 2023年43卷3期 211-215页 ISTIC

【摘要】 孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(IAD)是一种罕见病，表现为单纯的下丘脑-垂体-肾上腺轴受累，血清皮质醇水平降低，促肾上腺皮质激素水平绝对或相对不足，甲状腺轴、生长激素轴及性腺轴功能正常。IAD的具体发病机制尚不明确，可能与机体自身免疫性破坏...

【关键词】 孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症； 发病机制； 诊疗；

【中文期刊】 毋盛楠 陈琼  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷1期 59-62页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency，IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法:回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点，通过全外显子测...

【关键词】 孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症； TBX19基因 ； 肾上腺皮质功能不全；

【外文期刊】 Tanei,T. ; Eguchi,Y. ; 等 《Neurologia medico-chirurgica》 2012年52卷1期 44-47页

【关键词】 Encephalopathy; Hashimoto's disease; Head trauma;

【外文期刊】 Iglesias, Pedro ; Sanchez, Juan Cristobal ; 等 《Pituitary》 2021年24卷4期 630-643页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Nivolumab; Pembrolizumab; Ipilimumab;

【外文期刊】 Shuhei,Morita ; Tomoya,Tsuji ; 等 《BMC endocrine disorders》 2022年22卷1期 185页 SCIMEDLINE

【关键词】 Autoimmune/inflammatory syndrome induced by adjuvants (ASIA); COVID-19; Isolated adrenocorticotropic hormone deficiency;

【外文期刊】 Nobumasa,Ohara ; Michi,Kobayashi ; 等 《Journal of medical case reports》 2019年13卷1期 88页

【关键词】 Human leukocyte antigen; Hydrocortisone; Isolated adrenocorticotropic hormone deficiency;

【外文期刊】 Shogo,Iwamura ; Shiori,Watts ; 等 《Cureus》 2024年16卷8期 e66217页

【关键词】 adrenal insufficiency; endocrine diseases; eosinophilic esophagitis;

【外文期刊】 Satoshi,Suzuki ; Keiko,Suzuki ; 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2017年56卷15期 1981-1985页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 chronic subdural hematoma; hypopituitarism; isolated adrenocorticotropic hormone deficiency;