检索历史 清除

【中文期刊】 徐佳 魏婉娥  等 《河南农业科学》 2023年52卷9期 148-155页

【摘要】 为建立人类和动物眼病的小鼠模型,采用乙烷基亚硝基脲(ENU)诱导C57BL/6J(B6)小鼠突变手段获得眼病小鼠,利用苏木精-伊红(HE)染色法及免疫组织化学染色技术分析小鼠角膜病变特点,通过连锁分析及位置候选克隆确定致病基因.结果显示,E...

【关键词】 小鼠； 乙烷基亚硝基脲； 眼畸形；

【中文期刊】 徐丽娟 刘惠东  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷2期 184-189页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 · 探索NOTCH1和JAG1的3'非编码区(3'UTR)核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形(CTD)的相关性.方法 · 采用病例-对照的研究方法,收集600名无22q11缺失的CTD患儿以及300名正常对照儿童.应用高通量测序技术直接检...

【关键词】 圆锥动脉干畸形； NOTCH1基因； JAG1基因；

【中文期刊】 金黑鹰 徐俊华  等 《中华胃肠外科杂志》 2012年15卷4期 396-399页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨Notch信号传导途径配体基因JAG1和DLL1在结直肠癌的表达及其与临床病理特征和肿瘤预后之间的关系.方法 回顾性分析2004年8月至2006年9月在南京中医药大学第三附属医院全国肛肠医疗中心行手术治疗的146例结直肠癌患者的...

【关键词】 结直肠肿瘤； 基因,JAG1； 基因,DLL1；

【中文期刊】 高美玲  《国际儿科学杂志》 2016年43卷5期 360-364页 ISTIC

【摘要】 Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因,是一种累及多器官的罕见常染色体显性遗传性疾病.受损器官或部位包括肝脏、心脏、骨骼、眼、面部、肾脏、血管和皮肤.ALGS产生的原因...

【关键词】 Alagille综合征； JAG1； NOTCH2；

【中文期刊】 高辉 祁鸣  《国际遗传学杂志》 2008年31卷5期 400-404页 ISTICCA

【摘要】 Alagille综合征(Alagille syndrome,AGS)是一种复杂的多系统发育异常疾病,为常染色体显性遗传,其病变主要涉及肝脏、心脏、眼、面部和骨骼.该综合征致死率约为10%-20%,大多数是由于血管意外、心脏病和肝病而死亡,目...

【关键词】 Alagille综合征； 常染色体显性； JAG1基因；

【中文期刊】 刘松 程锐  《中华全科医学》 2024年22卷6期 1077-1080页 ISTIC

【摘要】 对1例疑似Alagille综合征的新生儿进行临床和遗传学分析,以明确致病原因.收集患儿临床资料并提取外周血DNA,利用目标基因捕获技术进行相关基因变异检测,Sanger测序验证变异来源.患儿以胆汁淤积、先天性心脏疾病和蝴蝶状椎骨为主要临床表...

【关键词】 JAG1基因； Alagille综合征； 新生儿；

【中文期刊】 贾琴 林博宁  等 《国际泌尿系统杂志》 2024年44卷3期 466-470页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨肾细胞癌患者癌组织中同源异型盒基因B3(HoxB3)、JAG1的表达水平及对临床预后的影响。方法:选取2017年1月至2020年1月在本院收治的93例肾细胞癌患者作为观察组，收集肾细胞癌患者的癌组织标本(肾细胞癌组)及对应的癌旁组...

【关键词】 癌，肾细胞； 同源异型盒基因B3； JAG1；

【中文期刊】 丁风娟 冷俊红  等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷2期 119-122页 ISTICCA

【摘要】 目的:对1例超声提示胆囊未见显示、肺动脉偏窄的胎儿进行介入性产前诊断及遗传学分析，探讨相关的遗传学病因。方法:采集父母外周血及胎儿羊水，进行染色体核型分析、染色体微阵列分析测序(chromosomal microarray analysis...

【关键词】 阿拉基综合征； 产前诊断； 全外显子检测；

【中文期刊】 Junping Liu Yutong Shi  等 《基因与疾病（英文）》 2023年10卷5期 2167-2178页

【关键词】 Angiogenesis； Exosome； JAG1；

【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2020年21卷3期 246-255,中插1-中插2页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:鉴定去势抵抗性前列腺癌(CRPC)的关键基因.创新点:(1)结合多个数据库数据,运用生物信息学方法鉴定CRPC的关键基因;(2)首次报道PTPRR可能在CRPC里起关键作用.方法:通过下载三个GEO数据库的mRNA微阵列数据,分析CR...

【关键词】 生物信息学； PTPRR； JAG1；