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【外文期刊】 Boen, Hanne M. ; Loeys, Bart L. ; 等 《The Journal of heart and lung transplantation: the official publication of the International Society for Heart Transplantation》 2022年41卷9期 1218-1227页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiogenetics;heart transplantation;genetic screening;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Liu, Jingyu ; Liu, Quanrui ; 等 2024年293卷 57-66页
【关键词】 Head circumference;Fetal microcephaly;Chromosome microarray analysis;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Zheng, G. Y. ; Chu, G. M. ; 等 《Journal of endocrinological investigation.》 2023年46卷8期 1613-1622页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Disorders of sex development;AR;ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hardy, J. ; Pollock, N. ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2022年39卷9期 2103-2114页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Comparative genomic hybridization;Copy number variant;Single nucleotide variant;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lee, Kristy ; Abraham, Roshini S. ; 2021年82卷11期 871-882页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary immunodeficiencies;Inborn errors of immunity;Next-generation sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Thomas, Christie P. ; Gupta, Sonali ; 等 《Transplant international :》 2021年34卷12期 2696-2705页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alport nephropathy;chromosomal microarray;genetic testing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lopes, Jaime L. ; Harris, Kimberley ; 等 2022年24卷3期 253-261页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 JOINT-CONSENSUS-RECOMMENDATION;FOR-MOLECULAR-PATHOLOGY;DRUG-METABOLISM GENES;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lee, Kristy ; Abraham, Roshini S. ; 《Human Immunology: Official Journal of the American Society for Histocompatibility and Immunogenetics》 2021年82卷11期 871-882页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary immunodeficiencies;Inborn errors of immunity;Next-generation sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Li, Peng ; White, Thomas ; 等 2022年36卷3期 664-674页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 JOINT-CONSENSUS-RECOMMENDATION;PROGNOSTIC IMPACT;SEQUENCE VARIANTS;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Lee, Kwang Seob ; Seo, Jieun ; 等 《Clinical Chemistry: Journal of the American Association for Clinical Chemists》 2022年68卷12期 1519-1528页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 liquid biopsy;circulating tumor DNA;predictive biomarker;
- 概要：
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