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【中文期刊】 李梦雪 李乐泰 等 《陆军军医大学学报》 2024年46卷20期 2291-2300页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨KIAA0753对成骨细胞MC3T3-E1糖代谢及能量代谢的影响.方法 由基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)获取Joubert综合征患者基因表达数据集GSE182286并对其进行分析.构建...
【关键词】 Joubert综合征； 成骨细胞； KIAA0753；
【中文期刊】 宋凡旭 李晓捷 等 《中国中西医结合儿科学》 2024年16卷2期 140-144页
【摘要】 目的 探讨Joubert综合征的临床表现及基因分析.方法 对就诊于佳木斯大学附属第三医院的1例TCTN3基因变异所致的Joubert综合征患儿的临床资料及基因结果进行分析.结果 患儿5个月13 d,母孕期行彩超产检及腹部胎儿MRI提示胎儿小...
【关键词】 Joubert综合征； TCTN3； 磨牙征；
【中文期刊】 陈亭亭 陈逸轩 等 《兰州大学学报（医学版）》 2023年49卷10期 89-94页 ISTIC
【摘要】 Joubert综合征是罕见的多基因遗传性疾病,主要表现为肌张力减退、发育迟缓、小脑蚓部发育不全、异常呼吸、异常眼运动等.Joubert综合征与初级纤毛的信号通路位点基因突变有关,以常染色体隐性遗传模式遗传,眼部表现中眼球运动异常最常见,其次...
【关键词】 Joubert综合征； 斜视； 眼球震颤；
【中文期刊】 孟晨 张开慧 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷2期 131-134页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析。方法对2015年8月山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科临床疑为Joubert综合征的1例患儿进行临床及实验室检查，并应用新一代测序技术，对该患儿及其父母进行分子遗传学分析。结果患儿男，3月龄...
【关键词】 Joubert综合征； OFD1基因； 高通量核酸测序；
【中文期刊】 苏艳华 谢建生 等 《中华儿科杂志》 2015年53卷6期 431-435页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对临床诊断为Joubert综合征的一家系进行临床和遗传学分析,明确其基因诊断以提供遗传咨询和产前诊断服务.方法 以2013年深圳市妇幼保健院门诊临床诊断为Joubert综合征的一家系为研究对象,采集了该家系的先证者和患病胎儿的病史,采...
【关键词】 Joubert综合征； CC2D2A基因； 基因突变；
【中文期刊】 徐志勇 范程 等 《临床放射学杂志》 2015年34卷5期 837-840页 ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨Joubert综合征的MRI表现.方法 回顾性分析6例Joubert综合征患者的临床和MRI资料.结果 Joubert综合征的典型MRI表现包括小脑半球间“中线裂”、“蝙蝠翼”状和“三角形”第四脑室,以及脑桥中脑连接处的“磨牙征”...
【关键词】 Joubert综合征； 磁共振成像； 先天性发育畸形；
【中文期刊】 顾正章 邢伟 等 《中国医学计算机成像杂志》 2014年20卷2期 126-129页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:分析Joubert综合征(JS)影像学特征,并与临床相关性做探讨.方法:回顾性分析15例JS患儿的临床及MRI资料.结果:JS典型影像表现包括小脑半球间“中线裂”,第四脑室上部呈蝙蝠翼状和第四脑室中部呈三角形以及中脑水平的磨牙征.本组...
【关键词】 脑疾病； 中枢神经系统； Joubert综合征；
【中文期刊】 王保安 俞志坚 等 《中华神经医学杂志》 2013年12卷7期 711-713页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Joubert综合征的临床特点及MRI表现,提高对本病的认识及诊断正确率. 方法 回顾性分析南方医科大学珠江医院自2001年至2012年确诊的3例Joubert综合征患儿资料,结合相关文献对该病的临床及影像学特征、鉴别诊断要点进行...
【关键词】 Joubert综合征； 脑干； 畸形；
【中文期刊】 易亚辉 李刚 等 《中华儿科杂志》 2011年49卷12期 939-942页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Joubert综合征(JS)的临床表现、影像学特征及其诊断价值.方法 报告Joubert综合征1例的临床资料及影像表现,并复习通过中国生物医学文献数据库(CBMdise)检索国内报道的31例的相关文献.结果 连同本例一同分析的32...
【关键词】 脑疾病； Joubert综合征； 综述文献；
【中文期刊】 王环环 蒋雯婷 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 686-689页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因.方法 应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA,用Sanger测序对胎儿及其父母进行突变位点的验证,并通过cDNA分析两个突变位点的致病机制.结果 测序显示两例胎...
【关键词】 Joubert综合征； TCTN1基因； 全外显子测序；
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