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【中文期刊】 张永玲 李茹 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 866-869页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 鉴定1例幼年性透明性纤维瘤病患者ANTXR2基因的致病性突变.方法 提取患者外周血DNA,应用PCR扩增其ANTXR2基因的编码区及剪切位点序列,对PCR产物进行直接测序,同时检测100名无血缘关系的健康人作为对照.利用CLUSTAL...
【关键词】 ANTXR2基因； 幼年性透明性纤维瘤病； 复合杂合性突变；
【外文期刊】 Liang,Xia ; Yuhua,Hu ; 等 《Translational pediatrics》 2021年10卷11期 3124-3129页
【关键词】 ANTXR2; Juvenile hyaline fibromatosis (JHF); case report;
【外文期刊】 Yunqian,Zhu ; Xiaonan,Du ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷8期 e1993页
【关键词】 ANTXR2 ; hyaline fibromatosis syndrome; infantile systemic hyalinosis;
【外文期刊】 Bettina,Härter ; Francesco,Benedicenti ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷6期 e1203页
【关键词】 ANTXR2 ; CMG2 ; Hyaline Fibromatosis Syndrome;
【外文期刊】 Zahraa,Haidar ; Ramzi,Temanni ; 等 《BMC genetics》 2017年18卷1期 3页 MEDLINE
【关键词】 Anthrax toxin receptor 2 gene; Hyaline fibromatosis syndrome; Infantile systemic hyalinosis;
【外文期刊】 Tuğba,Daşar ; Hasibe Nesligül,Gönen ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2024年66卷2期 205-214页 SCIMEDLINE
【关键词】 ANTXR2; CMG2; Hyaline Fibromatosis Syndrome;
【外文期刊】 Jayant D,Vagha ; Ajinkya,Wazurkar ; 等 《Cureus》 2024年16卷5期 e59510页
【关键词】 antxr2 gene; autosomal recessive; hyaline;
【外文期刊】 Omar,Braizat ; Saif,Badran ; 等 《Cureus》 2020年12卷10期 e10823页
【关键词】 corticosteroid; corticosteroid treatment; hyaline fibromatosis;
【外文期刊】 Işıl,Saygun ; Melis Özgül,Slezovic ; 等 《Clinical oral investigations》 2024年28卷8期 448页 SCIMEDLINE
【关键词】 CTGF; Collagen; Gingival enlargement;
【外文期刊】 Sumer,Baroud ; Ameen,Alawadhi ; 《Cureus》 2021年13卷7期 e16433页
【关键词】 fibromatosis; hyaline fibromatosis syndrome; infantile systemic hyalinosis;
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