换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 24
- 19
- 9
- 6
- 5
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Zobor,D. ; Kaufmann,D.H. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2012年33卷1期 34-38页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amelogenesis imperfect; cone-rod dystrophy; jalili syndrome;
【外文期刊】 Topcu, Vehap ; Alp, Muhammed Yunus ; 等 《Ophthalmic genetics》 2017年38卷2期 161-166页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CNNM4; Jalili syndrome; missense mutation;
【外文期刊】 Hyde, Robert A. ; Kratunova, Evelina ; 等 2022年43卷2期 268-276页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Jalili syndrome; CNNM4; pupillary light reflex;
【外文期刊】 Wawrocka Anna ; Walczak‐Sztulpa Joanna ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷8期 2280-2283页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 amelogenesis imperfecta; CNNM4 gene; cone‐rod dystrophy;
【外文期刊】 Bujakowska, Kinga M. ; Fernandez-Godino, Rosario ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷6期 643-651页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cone dystrophy; copy-number variation; Jalili syndrome;
【外文期刊】 Paula,Giménez-Mascarell ; Irene,González-Recio ; 等 《International journal of molecular sciences》 2019年20卷5期 SCIMEDLINE
【关键词】 ACDP; CBS domain; CNBH domain;
【外文期刊】 Imane,Cherkaoui Jaouad ; Jaber,Lyahyai ; 等 《European journal of medical genetics》 2017年60卷5期 239-244页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Maria,Franca ; Joana,Providência ; 等 《Ophthalmology. Retina》
【关键词】 Amelogenesis imperfecta; Cone-rod dystrophy; Histopathology;
【外文期刊】 Vehap,Topçu ; Muhammed Yunus,Alp ; 等 《Ophthalmic genetics》 161-166页 SCIMEDLINE
【关键词】 CNNM4; Jalili syndrome; missense mutation;
【外文期刊】 Robert A,Hyde ; Evelina,Kratunova ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷2期 268-276页 SCIMEDLINE
【关键词】 CNNM4; Jalili syndrome; electrophysiology;
加载中...
