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【中文期刊】 郝丽君 崔英霞 《中华男科学杂志》 2006年12卷7期 647-649页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 Kallmann综合征是一种罕见的遗传病,它表现为促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失或嗅觉减退.目前研究已发现Kallmann综合征的3种遗传方式及其相关的疾病基因.现对Kallmann综合征的临床诊治及疾病基因的研究进展作一综述.
【关键词】 Kallmann综合征；KAL-1基因；KAL-2/FGFR1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戴学军 冯建华 《现代实用医学》 2007年19卷8期 637-638页
【摘要】 目的 检测Kallmann综合征位于X染色体p22.3基因KAL-1外显子的突变.方法 KAL-1基因外显子突变应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术分析.结果 5例Kallmann综合征患者KAL-1基因外显子突变情况,...
【关键词】 Kallmann综合征；聚合酶链反应；单链构象；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐忠乐 佘新平 等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷12期 20-22页ISTIC
【摘要】 目的 分析一例X连锁隐性遗传的Kallmann综合征家系的KAL-1基因突变,对家系成员进行突变筛查.方法 从先证者及其部分近亲属的外周血中提取DNA,经体外扩增后进行基因测序.针对突变位点设计引物,进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性...
【关键词】 Kallmann综合征；KAL-1基因；遗传咨询；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马超 蒋召志 等 《中华男科学杂志》 2011年17卷1期 32-37页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变. 方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合PCR产物直接测序技术分析KAL1基因外显子突变. 结果:在30例IHH患者中共发...
【关键词】 特发性低促性腺激素型性腺功能减退症；Kallmann综合征；KAL1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 付超 冯征 《中华男科学杂志》 2011年17卷4期 361-365页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 Kallmann综合征(KS)是一种临床和遗传异质性疾病,呈家族性或散发性发病.KS是由胚胎时期嗅球、嗅束的异常发育致使GnRH-1神经细胞不能完成从鼻基板迁移至下丘脑这一过程所引起.GnRH分泌不足导致低促性腺激素性腺功能减退,嗅球、嗅束...
【关键词】 Kallmann综合征；GnRH-1；KAL1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张丽琼 张红艳 等 《云南医药》 2010年31卷1期 27-30页CA
【摘要】 目的 探讨云南地区低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者与KAL-1基因突变的相关性.方法 采用病例-对照研究、聚合酶链反应和基因测序方法对4例Kallmann综合症(KS)患者、5例特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者及10...
【关键词】 低促性腺激素性性腺功能减退症；KAL-1基因；促性腺激素释放激素；
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：秦淼 导师：巩纯秀 首都医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2013年
【摘要】
目的：
1.探讨儿童期特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH)的临床特点和诊断方法。探讨早期治疗的可能性，为观察早期的有效性奠定基础。
...
【关键词】 卡尔曼综合征 ； 儿童腺素性性腺功能减退症 ；
- 概要：
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【学位论文】 作者：云馨 导师：高久春 吉林大学 生物学 细胞生物学（硕士） 2012年
【摘要】 特发性低促性腺型性腺功能减退症(Idiopathic HypogonadotropicHypogonadism,IHH)是一种罕见的先天性疾病,该病性腺功能减退是由于胚胎期促性腺激素释放激素(GnRH)神经元迁移异常所致的GnRH缺乏所引起...
【关键词】 特发性低促性腺激素型性腺功能减退症 ； Kallmann综合征 ；
- 概要：
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【学位论文】 作者：马超 导师：高久春 吉林大学 生物学 细胞生物学（硕士） 2010年
【摘要】 特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH)是一种先天性下丘脑疾病,该病是由于下丘脑分泌促性腺激素释放激素(GnRH)功能障碍,导致睾丸功能低下,主要表现为青...
【关键词】 特发性低促性腺激素型性腺功能减退症 ； Kallmann综合征 ；
- 概要：
- 方法：
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