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【中文期刊】 郭彩琴 王峻峰 等 《中国全科医学》 2024年27卷23期 2883-2887,2896页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景 染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力.人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前染色体核型诊断...
【中文期刊】 贾晓佩 连安娜 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷11期 1211-1217页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨伴CREBBP基因突变的儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的临床特征及预后.方法 回顾性分析2016年1月—2023年12月郑州大学第一附属医院儿童医院收治的14例初诊伴CR...
【中文期刊】 周子琦 孙楠 等 《西北植物学报》 2024年44卷7期 1122-1128页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]慈姑是中国重要的园艺经济作物,其基因组大小的鉴定和核型分析对慈姑基因组学研究及分子遗传学研究必不可少,现阶段慈姑的基因组大小及染色体形态未知,本研究将为慈姑的育种和物种进化研究提供更多细胞学的参考.[方法]采用流式细胞技术、荧光原位...
【中文期刊】 秦鹏菲 陈捷 等 《实用妇产科杂志》 2024年40卷10期 811-815页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨原发性闭经的病因,分析其临床特征,以提高临床诊治水平.方法:回顾性分析2020年1月至2022年9月于南京市妇幼保健院妇科内分泌门诊就诊的75例原发性闭经患者的临床资料,并分析其病因诊断.结果:①染色体核型分析示,异常染色体核型1...
【关键词】 原发性闭经; 病因诊断; 苗勒管发育不全综合征;
【中文期刊】 曹雷茗 廖明玥 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷6期 1631-1637页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者的基因突变谱及预后意义.方法:对141例伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML初诊骨髓DNA样本进行靶区测序,结合突变信息及临床数据构建基于无白血病生...
【中文期刊】 高雨晴 徐鸥 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷1期 40-43页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨FISH信号类型和染色体核型分析对ETV6/RUNX1阳性B系急性淋巴细胞白血病(B-acute lymphoblastic leu-kemia,B-ALL)的诊疗价值.方法 收集164例ETV6-RUNX1融合阳性B-ALL患者...
【关键词】 儿童B淋巴细胞白血病; 染色体核型分析; 荧光原位杂交;
【中文期刊】 徐蕾 林国强 《中国肿瘤临床》 2024年51卷6期 281-286页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析TP53基因突变急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者临床及分子生物学特征.方法:回顾性分析 2017年 7月至 2023年 5月就诊于徐州医科大学附属淮安医院 256例初发AML患者临床资料,...
【中文期刊】 常健超 陈生煜 等 《西北植物学报》 2024年44卷3期 502-510页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]为了从细胞学角度明确酢浆草属(Oxalis)12种植物核型特征与亲缘关系,探究酢浆草属植物染色体的多样性,进一步为酢浆草种质资源鉴定与杂交育种亲本选择提供参考.[方法]应用根尖压片法对酢浆草属12个物种植物有丝分裂中期的染色体形态、...
【中文期刊】 马海霞 冯丽云 等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 507-510页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义.方法 对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析.结果...
【关键词】 染色体核型分析; 全基因组拷贝数变异测序; 高龄;
【中文期刊】 马一婧 于彦华 等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...
【关键词】 染色体微阵列分析技术; 染色体核型分析; 产前诊断;