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【中文期刊】 彭小芳 程兵 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷3期 45-51页
【摘要】 KAT6B基因致病性变异可导致两种综合征,即生殖器-髌骨综合征(genitopatellar syndrome,GPS)和 SBBYSS(say-barber-biesecker-young-simpson syndrome,SBBYSS)...
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- 方法：
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【中文期刊】 舒丹丹 谭嘉红 等 《江苏医药》 2020年46卷10期 1076-1078,封3页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例genitopatellar综合征患儿的临床及分子遗传学特征及其康复治疗.方法 分析1例genitopatellar综合征患儿的临床特点及基因突变资料,并评估其康复干预的疗效.结果 患儿存在骨骼、生殖器、胼胝体、心脏、肾脏等多...
【关键词】 KAT6B基因；Genitopatellar综合征；康复；
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【中文期刊】 刘行 陈嘉鑫 等 《山西医科大学学报》 2020年51卷8期 801-806页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨氯胺酮提高星形胶质细胞抗氧化应激水平的作用及分子机制.方法 氯胺酮(50μmol/L)处理人星形胶质细胞(HA1800)后,分别使用比色法、WST-1法及钼酸胺法检测谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、总超氧化物歧化酶(T-SOD...
- 概要：
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【中文期刊】 靳俊杰 安静 等 《实用肿瘤学杂志》 2018年32卷1期 1-6页ISTICCA
【摘要】 目的 在乳腺癌细胞T47D中利用构建的短发卡RNA(shRNA)慢病毒载体对赖氨酸乙酰转移酶6B(KAT6B/MORF)基因进行RNA干扰,通过下调该基因的表达来研究其对乳腺癌细胞的抑制功能.方法 针对KAT6B基因的CDS区合成2对单链的...
- 概要：
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【中文期刊】 刘文跃 吴晓霞 等 《中国小儿急救医学》 2025年32卷1期 70-74页ISTICCA
【摘要】 目的:报告1例伴有食管裂孔疝及右肾结石的Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征（SBBYSS）患儿的临床特征和基因检测信息，并复习相关文献，以提高对该病的认识。方法:对2023年6月在山西省儿童医院收治的...
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【中文期刊】 刘静 李卓 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷17期 1349-1351页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Sim...
- 概要：
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【中文期刊】 陈婧 童光磊 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷12期 1370-1374页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例因反应迟钝就诊的3月龄女婴的临床及分子遗传学特征。方法:对患儿进行基因检测，并将患儿的表型与 KAT6B基因变异相关的两种综合征的主要特征进行比较。 结果:患儿具有手指/脚趾长、面具脸、睑裂短小、睑下垂、泪道...
- 概要：
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【中文期刊】 孙东豪 温巧莲 等 《细胞与分子免疫学杂志》 2017年33卷11期 1441-1447页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索赖氨酸乙酰基转移酶6B(KAT6B)在巨噬细胞中对脂多糖(LPS)诱导的白细胞介素6(IL-6)分泌的调控作用及机制.方法 体外培养小鼠原代腹腔巨噬细胞与RAW264.7巨噬细胞并以100 ng/mL LPS刺激0、2、4、6h,...
【关键词】 赖氨酸乙酰基转移酶6B(KAT6B)；组蛋白乙酰化；炎症因子；
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【中文期刊】 吴若豪 唐文婷 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 561-564页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的 KAT6B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。 方法:提取患儿及双亲外周血DNA，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，...
- 概要：
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【中文期刊】 吕楠 尚清 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 727-730页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1例SBBYSS综合征患儿的临床及分子遗传学特点,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用二代测序方法对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)及全外显子组测序分析,并用Sanger测...
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