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【中文期刊】 吴若豪 唐文婷 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 561-564页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的 KAT6B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。 方法:提取患儿及双亲外周血DNA，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，...
【关键词】 KAT6B基因 ； Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征； 新发变异；
【外文期刊】 Li, Guoqiang ; Li, Niu ; 等 《Fetal and pediatric pathology》 2017年36卷2期 130-138页
【关键词】 KAT6B gene; de novo mutation; short stature;
【外文期刊】 Preiksaitiene, Egle ; Tumiene, Birute ; 等 《Ophthalmic genetics》 2017年38卷4期 383-386页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 10q22 deletion; blepharophimosis; intellectual disability;
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