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【中文期刊】 李雅洁 王知笑 等 《临床内科杂志》 2024年41卷8期 572-573页 ISTICCA
【摘要】 患者,女,21岁,因"发现血糖升高7年,控制不佳半年"于2022年1月5日收入我科.7年前患者因糖尿病酮症酸中毒(DKA)伴昏迷于当地儿童医院住院治疗,即时血糖19 mmol/L,诊断为1型糖尿病(T1DM).出院后予胰岛素泵持续皮下注射(...
【关键词】 青少年发病的成人型糖尿病; KCNJ11基因; 基因突变;
【中文期刊】 汪无尽 董国庆 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷10期 4-6页
【摘要】 目的 报告1例KCNJ11基因突变所致的暂时性新生儿糖尿病(TNDM),为TNDM患儿的早期诊治提供依据.方法 对本院2017年11月诊断的一例TNDM患儿的临床特征、相关辅助检查进行分析;对先证者及其父母进行糖尿病相关基因测序.总结既往报...
【中文期刊】 邓方方 李继勇 等 《华中科技大学学报(医学版)》 2023年52卷2期 174-180页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨七氟醚后处理对缺氧/复氧(hypoxia/reoxygenation,H/R)诱导的心肌细胞损伤的影响及机制.方法 从基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)获取心肌缺血再灌注损伤(myocar...
【中文期刊】 孙妍 刘帆 等 《山东大学学报(医学版)》 2023年61卷2期 145-148页 ISTICPKUCA
【摘要】 Keppen-Lubinsky综合征( keppen-Lubinsky syn-drome,KPLBS) ( OMIM#614098)是一种罕见的常染色体显性遗传病,特殊面容包括大而突出的眼睛、张口、面部皮下脂肪减少、鼻翼发育不全等,并严重...
【关键词】 Keppen-Lubinsky综合征; KCNJ6基因; 特殊面容;
【中文期刊】 徐婉莹 赵洁 等 《中国实用神经疾病杂志》 2023年26卷2期 226-234页 ISTIC
【摘要】 目的 揭示miR-26a-5p对β-淀粉样蛋白诱导的炎症及氧化应激损伤的作用机制.方法 选取2018-01—2020-01江苏省人民医院老年科实验室70例阿尔茨海默病(AD)患者外周血样本,同时采集80例健康体检者外周血作对照,通过qRT-...
【关键词】 阿尔茨海默病; miR-26a-5p; KCNJ2;
【中文期刊】 王淑琴 高怡青 等 《安徽医药》 2023年27卷2期 280-284页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结6例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)的临床特点及随访资料,为临床诊疗提供参考.方法 对2013年2月至2021年6月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童医院内分泌科6例NDM病儿的临床特征、诊...
【中文期刊】 Xinbo Qiao Yixiao Zhang 等 《亚洲药物制剂科学(英文版)》 2023年18卷3期 132-145页
【摘要】 The altered lysosomal function can induce drug redistribution which leads to drug resistance and poor prognosis for canc...
【中文期刊】 沈凌花 张英娴 等 《中国糖尿病杂志》 2021年29卷6期 401-404页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 选取基因检测为KCNJ11基因R201位点突变的3例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿,分析其临床表现并随访格列本脲疗效,介绍临床资料及随访治疗效果.KCNJ11基因R201突变可导致PNDM发生,早期遗传学基因检测有助于指导治疗,格列本脲...
【关键词】 永久性新生儿糖尿病; KCNJ11基因; ATP敏感性钾离子通道;
【中文期刊】 赵雪 周巧利 等 《中国糖尿病杂志》 2021年29卷6期 405-409页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 收集并总结3例新生儿糖尿病(NDM)患儿资料,随访并分析其临床表型与基因突变特征.KCNJ11基因c.511A>G与ABCC8基因c.892C>T是NDM新发突变.磺脲类药物是K-ATP通道相关基因突变的NDM患者的有效治疗药物,可部分改善...
【中文期刊】 钟胜利 束燕雯 等 《临床内科杂志》 2022年39卷4期 250-252页 ISTICCA
【摘要】 患者,女,31岁,因"口干、多饮、多尿17年"于2019年2月1日至南京大学医学院附属鼓楼医院门诊就诊.患者17 年前因口干、多饮、多尿在外院行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),诊断为"糖尿病",初步予以饮食及运动控制,监测其空腹血糖为8~1...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病; KCNJ11基因; PAX4基因;