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【中文期刊】 黄成艳 钟森  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1444-1446页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨1例巴特综合征Ⅱ型(BSⅡ)的临床特点,并明确其诊断及预防的重要性.方法 根据患儿临床表现、实验室检查(血钠、血钾、血肾素、醛固酮水平),进行遗传代谢性血筛及尿筛,并完善全外显子组测序.结果 本文报道1例BSⅡ型的患者,为双胎之一...

【关键词】 新生儿巴特综合征Ⅱ型； 基因检测； KCNJ1纯和突变；

【中文期刊】 唐紫薇 姚渝  等 《重庆医科大学学报》 2015年40卷9期 1228-1231页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 甲状腺毒症周期性瘫痪； KCNJ2； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 张明衬 刘冬  等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷4期 399-402页 ISTIC

【关键词】 ABCC8基因； KCNJ11基因； 先天性高胰岛素血症；

【中文期刊】 闫岭 龚艺贞  等 《结直肠肛门外科》 2020年26卷1期 65-68,74页 ISTIC

【关键词】 结肠腺癌； KCNJ14； 诊断价值；

【中文期刊】 郭建玉 王春涛  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷1期 9-11页 ISTIC

【关键词】 KCNJ10； MEF2D； 基因多态性；

【中文期刊】 张文博 刘国良  《实用糖尿病杂志》 2017年13卷3期 5-6页

【关键词】 整流性钾离子通道J家族11因子(KCNJ11)基因突变；

【中文期刊】 于婉 刘国良  等 《实用糖尿病杂志》 2016年12卷4期 9-11页

【关键词】 胰岛β细胞； 磺脲类受体(SUR1)； KATP通道基因；

【中文期刊】 李缘缘 黄涛  等 《中华中医药杂志》 2024年39卷5期 2667-2674页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨代谢综合征(MS)痰证易感性与多基因单核苷酸多态性(SNPs)遗传风险评分累积效应、肥胖之间的关系.方法:运用证素辨证的方法将MS患者(685例)分成MS痰证组(394例)和非痰证组(291例),采用SNP scanTM多重SNP...

【关键词】 代谢综合征； 痰证； 非痰证；

【中文期刊】 单秋歌 张丽  等 《临床心身疾病杂志》 2024年30卷5期 157-160页 CA

【摘要】 目的 探讨格列本脲治疗新生儿糖尿病的临床效果.方法 选取 4 例新生儿糖尿病患儿为研究对象,患儿入院后进行血常规、血气分析[血液酸碱度(pH)、剩余碱(BE)、碳酸氢根(HCO3-)]、尿常规、静脉血糖、C-肽、糖化血红蛋白指标及基因检测....

【关键词】 格列本脲； 新生儿糖尿病； 基因突变；

【中文期刊】 龚镇  《健康之路》 2013年12卷9期 42-43页

【关键词】 CPVT； 基因突变； B-受体阻断剂；