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【中文期刊】 徐茜面 徐子迪  等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷8期 574-578页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结56例先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料和基因突变情况,为CHI临床诊疗方案的确立提供理论依据.方法 选取首都医科大学附属北京儿童医院2002年2月至2016年1月收治的56例 CHI患儿及其家系为研究对象,回顾性分析患儿...

【关键词】 先天性高胰岛素血症； 二氮嗪； 奥曲肽；

【中文期刊】 黄成艳 钟森  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1444-1446页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨1例巴特综合征Ⅱ型(BSⅡ)的临床特点,并明确其诊断及预防的重要性.方法 根据患儿临床表现、实验室检查(血钠、血钾、血肾素、醛固酮水平),进行遗传代谢性血筛及尿筛,并完善全外显子组测序.结果 本文报道1例BSⅡ型的患者,为双胎之一...

【关键词】 新生儿巴特综合征Ⅱ型； 基因检测； KCNJ1纯和突变；

【中文期刊】 韩玥 郎艳华  等 《中华肾脏病杂志》 2020年36卷2期 115-122页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:检测和分析中国2型巴特综合征（Bartter syndrome type 2，BS2）患者的 KCNJ1基因变异，观察患者临床表型和药物治疗疗效。 方法:收集2012年6月至2019年1月经青岛市立医院确诊的5例BS...

【关键词】 巴特综合征； 基因型； 表型；

【中文期刊】 狄春红 谭晓华  等 《疾病监测》 2017年32卷1期 52-56页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨KCNJ1基因rs675759、rs675388和rs2846679位点基因型与浙江省宁波地区汉族人群血脂水平和血脂异常发病风险的相关性.方法 以浙江省宁波市鄞州区作为研究现场,选取年龄≥40岁的汉族常住居民2 330例作为研究对...

【关键词】 KCNJ1； 血脂水平； 基因多态性；

【中文期刊】 Yu Xiaoyu Wu Hao  等 《生物组学研究杂志（英文）》 2019年02卷3期 121-124页

【摘要】 Enlarged vestibular aqueduct (EVA) is a radiologic malformation of the inner ear most commonly seen in children with sen...

【关键词】 enlarged vestibular aqueduct； gene mutation； hearing loss；

【中文期刊】 沈琴 李文亚  等 《江苏医药》 2015年41卷2期 157-159页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究KCNJ11和KCNQ1基因多态位点与中国人2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测T2DM患者(A组,922例)和正常糖耐量者(B组,925例)KCNJ11基因rs5219位点及KCNQ...

【关键词】 KCNJ11基因； KCNQ1基因； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 曾正陪 陈家伦  《中华内分泌代谢杂志》 2012年28卷7期 526-532页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文回顾了2010～2012年国内外在肾上腺疾病的基础和临床研究方面的主要进展,内容包括类固醇合成因子1在肾上腺肿瘤中的诊断价值、肾上腺醛固酮分泌腺瘤的发病机制及新的诊断方法、ACTH依赖性重症库欣综合征的治疗、肾上腺意外瘤伴亚临床皮质醇增...

【关键词】 肾上腺疾病； 类固醇合成因子1； 钾通道KCNJ5；

【中文期刊】 冯清 闵运兵  等 《广东医学》 2010年31卷12期 1571-1574页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨磺酰脲类受体1(SUR1)基因rs1799854和rs1799859位点及内向整流型钾离子通道亚家族J(KCNJ11)基因E23K多态性与妊娠糖尿病(GDM)的关系.方法 分别从53例GDM孕妇和50例正常健康孕妇外周血有核细胞中...

【关键词】 糖尿病； 妊娠； SUR1基因；

【中文期刊】 李缘缘 黄涛  等 《中华中医药杂志》 2024年39卷5期 2667-2674页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨代谢综合征(MS)痰证易感性与多基因单核苷酸多态性(SNPs)遗传风险评分累积效应、肥胖之间的关系.方法:运用证素辨证的方法将MS患者(685例)分成MS痰证组(394例)和非痰证组(291例),采用SNP scanTM多重SNP...

【关键词】 代谢综合征； 痰证； 非痰证；

【外文期刊】 Sun, Jia-Lin ; Shi, Jia-Yu ; 等 《Oral diseases》 2022年28卷8期 2204-2214页

【关键词】 FAF1; GRHL3; KCNJ2;