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【中文期刊】 蒋怡然 王卫庆  《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷9期 717-720页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 原发性醛固酮增多症(原醛症)是导致继发性高血压的一个重要原因,在高血压人群中患病率约为10%~20%,与原发性高血压患者相比,原醛症患者心脑等高血压靶器官损害更为严重.本文将从原醛症患病率、筛查、确诊、分型、治疗及基础研究等方面进行探讨,进...

【关键词】 原发性醛固酮增多症； 醛固酮/肾素活性比值； 生理盐水试验；

【中文期刊】 胡君丽 洪静  等 《中国医药导报》 2019年16卷8期 63-67页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析原发性醛固酮增多症患者内向整流钾通道J亚家族成员5(KCNJ5)基因变异情况及临床资料,探讨在原发性醛固酮增多症中KCNJ5基因不同突变位点患者的心脏损害情况.方法 收集2011年1月~2015年12月在新疆维吾尔自治区人民医院高...

【关键词】 原发性醛固酮增多症； 醛固酮腺瘤； 单侧肾上腺皮质增生；

【中文期刊】 努尔比亚·阿不都塞拉木 李南方  等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷7期 47,53页

【摘要】 原发性醛固酮增多症(Primary Aldosteronism,PA)是继发性高血压的常见病因,可导致严重的心脑血管病变,影响患者预后.近年发现几种基因突变与原发性醛固酮增多症有关,如:KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3、CTNNB1、...

【关键词】 原发性； 醛固酮增多症； KCNJ5基因突变；

【中文期刊】 张晶晶 李南方  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 21-25页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究单侧肾上腺增生性原发性醛固酮增多症KCNJ5基因错义突变的情况和意义.方法 收集手术切除并经病理诊断证实的单侧肾上腺增生组织14例,同时收集患者外周血样本,对所有样本的KCNJ5基因编码区进行测序,并预测其蛋白质结构和功能.结果 ...

【关键词】 原发性醛固酮增多症； 单侧肾上腺增生； KCNJ5基因；

【中文期刊】 李南方 史超  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷2期 233-237页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨KCNJ5基因rs3740835 (C/A)和rs2604204 (A/C)位点多态性与单双侧原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)易感性的关系 方法 研究对象包括病例组为83例单侧PA和142例双...

【关键词】 KCNJ5基因； 单倍型； 原发性醛固酮增多症；

【中文期刊】 邵丹  《医学综述》 2014年20卷2期 242-244页 ISTICCA

【摘要】 肾上腺腺瘤为原发性醛固酮增多症的一种常见病因,人类KCNJ5基因编码G蛋白偶联的内向整流型钾通道(GIRK4)蛋白,肾上腺腺瘤组织中KCNJ5基因突变导致GIRK4蛋白结构和功能发生改变,GIRK4蛋白通道离子选择性缺失,且突变型与野生型临...

【关键词】 肾上腺腺瘤； KCNJ5基因； 体细胞突变；

【中文期刊】 王宇 童安莉  等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷2期 164-167页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见，国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例，患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症，1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现，双肾上腺切除后患者的症状完全缓解；另1...

【关键词】 家族性醛固酮增多症Ⅲ型； KCNJ5基因突变； 临床特征；

【中文期刊】 常智 尚吉文  等 《临床泌尿外科杂志》 2023年38卷7期 519-524页 ISTICCA

【关键词】 原发性醛固酮增多症； KCNJ5基因突变； 临床缓解；

【中文期刊】 李新涛 王保军  等 《临床泌尿外科杂志》 2014年29卷5期 422-426页 ISTICCA

【关键词】 KCNJ5； 醛固酮瘤； 基因突变；

【学位论文】 作者： 李沛衡 导师：纪志刚  北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部  临床医学 临床医学（博士） 2021年

【摘要】 目的：原发性醛固酮增多症(PA)是一组肾上腺醛固酮合成分泌过多的疾病。临床主要表现为高血压，伴或不伴有低钾血症。指南建议单侧醛固酮腺瘤(APA)患者接受手术。患者术后缓解情况的评估采用PASO。大多数患者经过手术治疗后能有一定的获益。APA...

【关键词】 醛固酮腺瘤； KCNJ5基因突变；