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【中文期刊】 张晶晶 李南方  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 21-25页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究单侧肾上腺增生性原发性醛固酮增多症KCNJ5基因错义突变的情况和意义.方法 收集手术切除并经病理诊断证实的单侧肾上腺增生组织14例,同时收集患者外周血样本,对所有样本的KCNJ5基因编码区进行测序,并预测其蛋白质结构和功能.结果 ...

【关键词】 原发性醛固酮增多症； 单侧肾上腺增生； KCNJ5基因；

【中文期刊】 王宇 童安莉  等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷2期 164-167页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见，国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例，患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症，1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现，双肾上腺切除后患者的症状完全缓解；另1...

【关键词】 家族性醛固酮增多症Ⅲ型； KCNJ5基因突变； 临床特征；

【中文期刊】 常智 尚吉文  等 《临床泌尿外科杂志》 2023年38卷7期 519-524页 ISTICCA

【关键词】 原发性醛固酮增多症； KCNJ5基因突变； 临床缓解；

【中文期刊】 王慧萍 王芬  等 《中华内分泌外科杂志》 2021年15卷1期 66-70页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析伴低钾血症的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5基因突变情况，比较有无KCNJ5突变患者的临床特点。方法:回顾性分析144例手术病理证实的醛固酮瘤患者的临床资料，进行腺瘤组织的KCNJ5基因的外显子扩增与测序。并比较有无KCNJ5基...

【关键词】 醛固酮瘤； 低血钾； KCNJ5突变；

【中文期刊】 李新涛 王保军  等 《临床泌尿外科杂志》 2014年29卷5期 422-426页 ISTICCA

【关键词】 KCNJ5； 醛固酮瘤； 基因突变；

【外文期刊】 Zheng, Fang-Fang ; Zhu, Li-Min ; 等 《Hypertension: An Official Journal of the American Heart Association》 2015年65卷3期 622-628页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 aldosterone; hypertension; KCNJ5;

【外文期刊】 Rossi,G.P. ; Cesari,M. ; 等 《Journal of hypertension》 2014年32卷7期 1514-1522页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adrenal; Aldosteronism; Cardiac hypertrophy;

【外文期刊】 Mashmoushi, Ahmad ; Choudhary, Abha ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2021年36卷3期 569-573页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Child; Monogenic; Hyporeninemic hypertension;

【外文期刊】 Tezuka, Yuta ; Yamazaki, Yuto ; 等 《Hypertension: An Official Journal of the American Heart Association》 2019年73卷6期 1283-1290页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 adrenocortical adenoma; 18-oxocortisol; hybrid cells;

【外文期刊】 Kitamoto, Takumi ; Omura, Masao ; 等 《Journal of hypertension》 2018年36卷3期 619-627页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 adrenocortical adenoma; hyperaldosteronism; hypertension;